12.10 : تعدّد النمط الظاهري

Pleiotropy تعدد الأشكال هي الظاهرة التي يؤثر فيها جين واحد على سمات نمطية متعددة تبدو غير مرتبطة. على سبيل المثال ، تسبب العيوب في الجين SOX10 في متلازمة واردنبورغ من النوع ٤ ، أو WS4 ، و التي يمكن أن تسبب عيوباً في التصبغ ، و ضعف السمع ، و غياب الانقباضات المعوية اللازمة للقضاء عليها. ينتج هذا التنوع في الأنماط الظاهرية عن نمط التعبير عن SOX10 في نمو الجنين المبكر و الجنيني. تم العثور على SOX10 في خلايا القمة العصبية التي تشكل الخلايا الصباغية ، و التي تشارك في تصبغ و أيضا في التنمية المبكرة للأذن. كما يتم التعبير عن SOX10 في الأنسجة العصبية التي تساهم في نهاية المطاف في الجهاز العصبي المعوي في الأمعاء ، و التي تتحكم في الانقباضات اللازمة للقضاء على النفايات. و بهذه الطريقة ، يعرض SOX10 تأثيرات متعددة الاشكال ، لأنه يؤثر على الأنماط الظاهرية المتعددة.

التأثيرات متعددة الاشكالSOX10

يمكن أن ينشأ تعدد الأشكال من خلال عدة آليات. يحدث تعدد اشكال الجينات عندما يكون للجين وظائف مختلفة بسبب ترميز منتج يتفاعل مع بروتينات متعددة أو يحفز تفاعلات متعددة. على سبيل المثال ، في البشر ، يمكن أن تؤدي نسخة غير طبيعية من جين SOX10 ، والتي يتم فيها حذف منطقة ، إلى عيوب في النمو تتضمن مقدمة بيضاء وقزحية مختلفة الألوان (على سبيل المثال ، واحدة زرقاء و واحدة البني) ، ومناطق الجلد غير المصطبغة. هذه السمات كلها أعراض لاضطراب يسمى متلازمة واردنبرج من النوع ٤ ، أو WS4 ، وهو اضطراب صبغي جسدي متنحي ينتج عنه عيوب صبغية متعددة. تمتد التأثيرات متعددة الاشكال لـ SOX10 في WS4 الى أعراض إضافية لا علاقة لها على ما يبدو بالتصبغ ، مثل فقدان السمع. يعاني الأفراد المصابون بـ WS4 أيضاً من نقص تقلصات الأمعاء ، مما يؤدي إلى تضخم القولون وصعوبات في التخلص من النفايات. تشير هذه الأعراض إلى أنه بالإضافة إلى التأثير على التصبغ ، يؤثر SOX10 أيضاً على السمع ويساهم في النمط الظاهري للأمعاء غير الطبيعي.

أنماط التعبير عن التطوير المبكر

يمكن تفسير قدرة SOX10 على ممارسة آثاره متعددة الاشكال من خلال انتاجه في بداية المراخل المختلفة لنمو الجنين ، والذي يوجد خلاله في خلايا القمة العصبية التي تؤدي في النهاية إلى تكوين خلايا صبغية تسمى الخلايا الصباغية. بالإضافة إلى التصبغ ، تؤثر الخلايا الصباغية على السمع ، حيث توجد في الأذن النامية. يتم التعبير عن SOX10 أيضاً في الخلايا العقدية في المعى الخلفي الطرفي التي تساهم في تكوين القناة الهضمية والتحكم في تقلصات الأمعاء. هذا ما يفسر مشاكل الاخراج وتضخم القولون في بعض أفراد WS4. لذلك ، يعد SOX10 مثالاً على الجين متعدد الأشكال ، لأنه يؤثر على العديد من عمليات النمو ويؤثر على سمات النمط الظاهري المتعددة.