مثل الصبغيات الجسدية ، تحتوي الكروموسومات الجنسية على مجموعة متنوعة من الجينات الضرورية لوظيفة الجسم الطبيعية. عندما ينتج عن طفرة في أحد هذه الجينات عجز بيولوجي ، يعتبر الاضطراب مرتبطاً بالجنس.

تسمى طفرات الكروموسوم Y ”مرتبطة بـ Y“ وتؤثر فقط على الذكور لأنهم هم وحدهم يحملون نسخة من ذلك الكروموسوم. يمكن أن تؤثر الطفرات في كروموسوم Y الصغير نسبياً على الوظيفة الجنسية الذكرية والخصائص الجنسية الثانوية. إن عقم كروموسوم Y هو اضطراب يؤثر على إنتاج الحيوانات المنوية ، وينتج عن حذف مناطق عامل فقد النطاف (AZF) في كروموسوم Y. بشكل عام ، لا تنتقل الاضطرابات المرتبطة بـ Y إلا من الأب إلى الابن ؛ ومع ذلك ، نظراً لأن الذكور المصابين لا ينجبون أطفالاً بدون تقنيات الإنجاب المساعدة ، فإن عقم كروموسوم Y لا ينتقل عادةً إلى الأبناء.

يمكن أن تكون الاضطرابات المرتبطة بـ X إما سائدة أو متنحية. الاضطرابات السائدة المرتبطة بـ X هي نتيجة طفرة في الكروموسوم X يمكن أن تؤثر على الذكور أو الإناث. ومع ذلك ، فإن بعض الاضطرابات ، بما في ذلك متلازمة الهش X ، تؤثر على الذكور بشكل أكثر حدة من الإناث ، ويرجع ذلك على الأرجح إلى أن الذكور ليس لديهم نسخة ثانية طبيعية من الكروموسوم X. تتميز متلازمة X الهش بمجموعة واسعة من مشاكل النمو ، بما في ذلك صعوبات التعلم. نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X هو حالة سائدة أخرى مرتبطة بـ X والتي تظهر في شكل الكساح الناتج من مقاومة فيتامين د.

لكي تسبب الطفرة المتنحية عجزاً بيولوجياً ، يجب أن يتم تطفير نسختين من الكروموسوم. نتيجة لذلك ، يجب أن تتلقى الإناث اثنين من الكروموسومات X المتطفرة لعرض اضطراب مرتبط بـ X. في المقابل ، يتأثر الذكور إذا كان كروموسوم X الوحيد لديهم يحمل الطفرة. نتيجة لذلك ، يتأثر الذكور في كثير من الأحيان بالظروف المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، بما في ذلك عمى الألوان وضمور العضلات الدوشيني والهيموفيليا.