JoVE Logo

Oturum Aç

Otozomlar gibi, cinsiyet kromozomları da normal vücut işlevi için gerekli olan çeşitli genleri içerir. Bu genlerden birindeki bir mutasyon biyolojik açıklara neden olduğunda, bozukluğun cinsiyete bağlı olduğu kabul edilir.

Y kromozom mutasyonlarına “ Y-bağlantılı ” ve yalnızca o kromozomun bir kopyasını tek başlarına taşıdıkları için erkekleri etkiler. Nispeten küçük Y kromozomundaki mutasyonlar, erkek cinsel işlevini ve ikincil cinsiyet özelliklerini etkileyebilir. Y kromozomu kısırlığı, Y kromozomunun azospermi faktörü (AZF) bölgelerinde meydana gelen delesyonların neden olduğu, sperm üretimini etkileyen bir hastalıktır. Genel olarak, Y bağlantılı bozukluklar yalnızca babadan oğula geçer; ancak, etkilenen erkekler tipik olarak yardımcı üreme teknolojileri olmadan çocuk sahibi olmadıkları için, Y kromozomu kısırlığı genellikle çocuklara aktarılmaz.

X'e bağlı bozukluklar baskın veya çekinik olabilir. X'e bağlı baskın bozukluklar, erkekleri veya kadınları etkileyebilen X kromozomundaki bir mutasyonun sonucudur. Bununla birlikte, Kırılgan X sendromu da dahil olmak üzere bazı bozukluklar, erkekleri kadınlardan daha ciddi şekilde etkiler, bunun nedeni muhtemelen erkeklerde X kromozomunun ikinci, normal bir kopyasına sahip olmamasıdır. Kırılgan X sendromu, öğrenme güçlükleri de dahil olmak üzere çok çeşitli gelişimsel problemlerle karakterizedir. X'e bağlı hipofosfatemi, vitamin D'ye dirençli bir Raşitizm formunda ortaya çıkan, X'e bağlı başka bir baskın durumdur.

Resesif bir mutasyonun biyolojik açıklara neden olması için, bir kromozomun her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Sonuç olarak, dişilerin X'e bağlı bir bozukluk sergilemesi için iki mutasyona uğramış X kromozomu alması gerekir. Aksine, tek X kromozomları mutasyonu taşıyorsa, erkekler bundan etkilenir. Sonuç olarak, erkekler renk körlüğü, Duchenne kas distrofisi ve hemofili gibi X'e bağlı resesif durumlardan daha sık etkilenir.

Etiketler

SexLinkedDisorders

Bölümden 12:

article

Now Playing

12.17 : Sex Linked Disorders

Mendel Genetiği

98.4K Görüntüleme Sayısı

article

12.1 : Punnett Kareleri

Mendel Genetiği

11.8K Görüntüleme Sayısı

article

12.2 : Monohibrit Haçlar

Mendel Genetiği

7.7K Görüntüleme Sayısı

article

12.3 : Dihibrit Haçlar

Mendel Genetiği

5.4K Görüntüleme Sayısı

article

12.4 : Trihibrit Haçlar

Mendel Genetiği

22.7K Görüntüleme Sayısı

article

12.5 : Bağımsız Ürün Çeşitliliği Yasası

Mendel Genetiği

5.4K Görüntüleme Sayısı

article

12.6 : Ki-kare Analizi

Mendel Genetiği

35.6K Görüntüleme Sayısı

article

12.7 : Soy Ağacı Analizi

Mendel Genetiği

12.2K Görüntüleme Sayısı

article

12.8 : Çoklu Alel Özellikleri

Mendel Genetiği

10.0K Görüntüleme Sayısı

article

12.9 : Eksik Hakimiyet

Mendel Genetiği

20.4K Görüntüleme Sayısı

article

12.10 : Ölümcül Aleller

Mendel Genetiği

13.4K Görüntüleme Sayısı

article

12.11 : Poligenik Özellikler

Mendel Genetiği

5.8K Görüntüleme Sayısı

article

12.12 : Arka Plan ve Çevre Fenotip Etkiler

Mendel Genetiği

6.4K Görüntüleme Sayısı

article

12.13 : X ve Y Kromozomları

Mendel Genetiği

19.9K Görüntüleme Sayısı

article

12.14 : Y Kromozomu Erkekliği Belirler

Mendel Genetiği

6.4K Görüntüleme Sayısı

See More

JoVE Logo

Gizlilik

Kullanım Şartları

İlkeler

Araştırma

Eğitim

JoVE Hakkında

Telif Hakkı © 2020 MyJove Corporation. Tüm hakları saklıdır