Cohesin 蛋白复合物是一种将两个姐妹染色单体结合在一起的分子胶。它们在有丝分裂和减数分裂中都起着重要作用。在有丝分裂中,染色体上存在的所有黏连蛋白复合物在后期开始前被去除。
减数分裂涉及两轮不同的染色体分离和细胞分裂——减数分裂 I 和减数分裂 II——产生四个子细胞。减数分裂 I 包括同源染色体的分离,而减数分裂 II 涉及姐妹染色单体的分离。
减数分裂 I 黏连蛋白复合物由四个亚基组成 – Smc1、Smc3、Rec8(取代有丝分裂黏连蛋白复合物的 Scc1)和 Scc3 – 形成环状结构。
在减数分裂 I 期间,整个染色体向相反的两极分离,因为粘连蛋白的去除仅从染色体臂进行。黏连蛋白仍然维持在着丝粒区域,使姐妹染色单体保持连接。在中期 I 到后期 I 的过渡期间,分离酶介导的黏连蛋白 Rec8 亚基沿染色体臂的切割促进了差异黏连蛋白的去除。着丝粒 Rec8 通过与保护蛋白 Shugoshin (Sgo1) 结合而免受切割。
黏连蛋白有助于维持基因组稳定性。编码黏连蛋白亚基或黏连蛋白辅因子的基因突变可导致称为黏连蛋白病的疾病。Cornelia de Lange 综合征 (CdLS) 和 Roberts 综合征是两种最典型的内聚蛋白病。CdLS 是一种神经发育障碍,可导致智力低下、面部畸形、上肢异常和生长迟缓。罗伯茨综合征导致受影响患者的颅面异常、肢体缩小和生长迟缓。
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