遗传变异是指同一物种的个体间 DNA 序列的多样性。这种多样性对于物种的生存至关重要,因为它有助于生物体适应环境变化。遗传变异始于受精,即卵细胞和精子细胞融合。每个细胞都携带 23 条染色体,受精卵最多有 46 条染色体。染色体是包含基因的长 DNA 链,基因是遗传的基本单位。
基因以不同的版本存在,称为等位基因,它们可以影响各种特征,例如头发和眼睛的颜色,甚至某些疾病的风险。从父母双方遗传下来的特定等位基因组合会产生一组独特的遗传指令,这些指令塑造了后代的外貌和健康特征,称为表型。
基因型是个体特定的基因组成,由从父母双方获得的等位基因决定。这种基因组合会影响特征的表达方式。例如,眼睛的颜色受到父母双方贡献的眼睛颜色等位基因的影响。如果父母双方都提供了蓝眼睛的隐性等位基因,他们的孩子很可能会有蓝眼睛。相反,如果一个等位基因是棕色眼睛,另一个是蓝色,则显性棕色等位基因通常占主导地位,导致孩子的眼睛是棕色的。
纯合子和杂合子这两个术语描述了特定基因的两个等位基因是相同还是不同。纯合子意味着两个等位基因相同,而杂合子意味着它们不同。这种区别会严重影响个人的健康。例如,镰状细胞性贫血是一种疾病,携带两个血红蛋白基因隐性等位基因的个体患有这种疾病。然而,那些携带一个正常等位基因和一个镰状细胞等位基因的杂合子不会表现出疾病症状,但具有预防疟疾的优势,这在疟疾常见的地区是有益的。
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