유전적 변이는 같은 종의 개체에서 발견되는 DNA 서열의 다양성입니다. 이 다양성은 생물이 환경 변화에 적응하는 데 도움이 되기 때문에 종의 생존에 필수적입니다. 유전적 변이는 난자와 정자 세포가 합쳐지는 수정으로 시작됩니다. 이 세포 각각은 23개의 염색체를 가지고 있으며, 수정란에는 최대 46개가 있습니다. 염색체는 유전의 기본 단위인 유전자를 포함하는 긴 DNA 가닥입니다.
유전자는 대립유전자라고 하는 다양한 버전으로 존재하며, 머리카락과 눈 색깔 또는 특정 질병의 위험과 같은 다양한 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. 두 부모로부터 물려받은 대립유전자의 특정 조합은 자손의 신체적 외모와 건강 특성을 형성하는 독특한 유전적 지시 세트를 생성하며, 이를 표현형이라고 합니다.
유전자형은 두 부모로부터 받은 대립유전자에 의해 결정되는 개인의 특정 유전적 구성입니다. 이 유전적 조합은 특성이 표현되는 방식에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 눈 색깔은 각 부모가 기여하는 눈 색깔 대립유전자에 의해 영향을 받습니다. 두 부모 모두 파란 눈에 대한 열성 대립 유전자를 제공하면 자녀는 파란 눈을 가질 가능성이 높습니다. 반대로 한 대립 유전자가 갈색 눈에 대한 것이고 다른 대립 유전자가 파란색 눈에 대한 것이면 일반적으로 우성 갈색 대립 유전자가 우세하여 자녀의 눈이 갈색이 됩니다.
동형접합체와 이형접합체라는 용어는 특정 유전자의 두 대립 유전자가 같은지 다른지 설명합니다. 동형접합체는 두 대립 유전자가 동일하다는 것을 의미하고, 이형접합체는 두 대립 유전자가 다르다는 것을 의미합니다. 이러한 구별은 개인의 건강에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 빈혈은 헤모글로빈 유전자에 대한 두 개의 열성 대립 유전자를 가진 개인이 이 질병을 앓는 상태입니다. 그러나 정상 적혈구 유전자 하나와 낫적혈구 유전자 하나를 가진 이형접합자의 경우, 질병의 증상은 나타나지 않지만 말라리아에 대해 보호적 이점이 있어 말라리아가 흔한 지역에서 유익합니다.
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