2.14 : Variación genética

La variación genética es la diversidad de secuencias de ADN que se encuentran entre individuos de la misma especie. Esta diversidad es crucial para la supervivencia de una especie porque ayuda a los organismos a adaptarse a los cambios ambientales. La variación genética comienza con la fertilización, cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan. Cada una de estas células lleva 23 cromosomas, hasta 46 en el óvulo fertilizado. Los cromosomas son largas cadenas de ADN que contienen genes, las unidades básicas de la herencia.

Los genes existen en diferentes versiones llamadas alelos, que pueden influir en varios rasgos, como el color del cabello y de los ojos, o incluso el riesgo de ciertas enfermedades. La mezcla específica de alelos heredados de ambos padres crea un conjunto único de instrucciones genéticas, que dan forma a la apariencia física y las características de salud de la descendencia, denominadas fenotipos.

El genotipo es la composición genética específica de un individuo, determinada por los alelos recibidos de ambos padres. Esta combinación genética afecta la forma en que se expresan los rasgos. Por ejemplo, el color de los ojos está influenciado por los alelos para el color de ojos que aporta cada padre. Si ambos padres aportan un alelo recesivo para los ojos azules, es probable que su hijo tenga ojos azules. Por el contrario, si un alelo es para ojos marrones y el otro para ojos azules, suele prevalecer el alelo marrón dominante, lo que da como resultado ojos marrones para el niño.

Los términos homocigoto y heterocigoto describen si los dos alelos de un gen en particular son iguales o diferentes. Ser homocigoto significa que ambos alelos son idénticos, mientras que heterocigoto significa que son diferentes. Esta distinción puede afectar significativamente la salud de una persona. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es una afección en la que las personas con dos alelos recesivos para el gen de la hemoglobina padecen la enfermedad. Sin embargo, aquellos que son heterocigotos, es decir, portadores de un alelo normal y uno de células falciformes, no muestran síntomas de la enfermedad pero tienen una ventaja protectora contra la malaria, lo cual es beneficioso en áreas donde la malaria es común.