Performing and Processing FNA of Anterior Fat Pad for Amyloid

Historically, heart, liver, and kidney biopsies were performed to demonstrate amyloid deposits in amyloidosis.  Since the clinical presentation of this ...

Medical College of Wisconsin

&#x8981;&#x68C0;&#x67E5;&#x7684;&#x519B;&#x5B98;&#x9A6C;&#x91CC;&#x795E;&#x7ECF;&#x7535;&#x5F71;&#x8D21;&#x732E;&#x3002;

&#x79D1;&#x5B66;&#x6444;&#x5F71;&#x4E0E;&#x65E9;&#x671F;&#x7684;&#x533B;&#x5B66;&#x5E94;&#x7528;&#x7684;&#x8D77;&#x6E90;&#x3002;

To examine the neurologic cinematographic contributions of Gheorghe Marinescu.

The origins of scientific cinematography and early medical applications.

Pour examiner les contributions cin&eacute;matographiques neurologiques de Gheorghe Marinescu.

Les origines de la photographie scientifique et les applications m&eacute;dicales.

Die Urspr&#xFC;nge der wissenschaftlichen Kinematographie und fr&#xFC;he medizinische Anwendungen.

Per esaminare i contributi cinematografici neurologici di Gheorghe Marinescu.

Le origini della Cinematografia scientifica e prime applicazioni mediche.

&#x30B2;&#x30AA;&#x30EB;&#x30B2;&#x624B;&#x8853;&#x306E;&#x795E;&#x7D4C;&#x5B66;&#x7684;&#x6620;&#x753B;&#x8CA2;&#x732E;&#x3092;&#x691C;&#x8A0E;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x79D1;&#x5B66;&#x7684;&#x306A;&#x64AE;&#x5F71;&#x3068;&#x521D;&#x671F;&#x306E;&#x533B;&#x7642;&#x30A2;&#x30D7;&#x30EA;&#x30B1;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x306E;&#x8D77;&#x6E90;&#x3002;

&#xAC8C;&#xC624;&#xB974;&#xAC8C; Marinescu&#xC758; &#xC2E0;&#xACBD;&#xD559; &#xC801; &#xC601;&#xD654;&#xC758; &#xAE30;&#xC5EC; &#xAC80;&#xC0AC;.

&#xAE30;&#xC6D0; &#xACFC;&#xD559; &#xCD2C;&#xC601;&#xACFC; &#xCD08;&#xAE30; &#xC758;&#xB8CC; &#xC751;&#xC6A9; &#xD504;&#xB85C;&#xADF8;&#xB7A8;.

Examinar las contribuciones cinematogr&aacute;ficas neurol&oacute;gicas de Gheorghe Marinescu.

Los or&iacute;genes de la fotograf&iacute;a cient&iacute;fica y primeras aplicaciones m&eacute;dicas.

&#x5728;&#x8FC7;&#x53BB;&#x5927;&#x7EA6;&#x516D;&#x4E2A;&#x51E0;&#x5341;&#x5E74;&#x6765;&#xFF0C;&#x7535;&#x53CD;&#x5E94;&#x8BCA;&#x65AD;&#x6D4B;&#x8BD5; orelectrodiagnosis (EDX) &#x5DF2;&#x6709;&#x795E;&#x7ECF;&#x808C;&#x8089;&#x75BE;&#x75C5;&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA;&#x7684;&#x4E34;&#x5E8A;&#x8BC4;&#x4EF7;&#x4E2D;&#x53D1;&#x6325;&#x8D8A;&#x6765;&#x8D8A;&#x91CD;&#x8981;&#x7684;&#x4F5C;&#x7528;&#x3002;&#x8FD9;&#x90E8;&#x5206;&#x662F;&#x56E0;&#x4E3A;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x75BE;&#x75C5;&#x7684;&#x75C5;&#x7406;&#x751F;&#x7406;&#x66F4;&#x597D;&#x5730;&#x7406;&#x89E3;&#x3002;&#x6B64;&#x5916;&#x91CD;&#x8981;&#x7684;&#x662F;&#x6280;&#x672F;&#x672C;&#x8EAB;&#xFF0C;&#x5F00;&#x5934;&#x57FA;&#x672C;&#x9488;&#x808C;&#x7535;&#x56FE; &#xFF08;EMG&#xFF09; &#x548C;&#x9762;&#x795E;&#x7ECF; &#xFF08;&#x6216;&#x795E;&#x7ECF;&#x4F20;&#x5BFC;&#x7814;&#x7A76;&#xFF09; &#x7684;&#x53D1;&#x5C55; &#xFF08;NCS&#xFF09; &#x5728; 20 &#x4E16;&#x7EAA; 40 &#x5E74;&#x4EE3;&#x3002;&#x4ECA;&#x5929;&#x4E34;&#x5E8A;&#x533B;&#x5E08;&#x6709;&#x8F83;&#x5927;&#x7684;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x9009;&#x9879;&#xFF0C;&#x5305;&#x62EC;&#x4F53;&#x611F;&#x8BF1;&#x53D1;&#x7684;&#x7535;&#x4F4D;&#x3001; &#x5B9A;&#x91CF;&#x808C;&#x7535;&#x56FE;&#x3001; &#x5355;&#x7EA4;&#x7EF4;&#x808C;&#x7535;&#x56FE;&#x3001; &#x548C;&#x81EA;&#x4E3B;&#x795E;&#x7ECF;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x83DC;&#x5355;&#x3002;&#x8BA1;&#x7B97;&#x673A;&#x7684;&#x8BDE;&#x751F;&#x5DF2;&#x6DFB;&#x52A0;&#x901F;&#x5EA6;&#x548C;&#x51C6;&#x786E;&#x6027;&#x6D4B;&#x8BD5;

&#x7535;&#x53CD;&#x5E94;&#x8BCA;&#x65AD;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x5728;&#x795E;&#x7ECF;&#x808C;&#x8089;&#x75BE;&#x75C5;&#x3002;

For the past approximately six decades, electrodiagnostic testing orelectrodiagnosis (EDX) has played an increasingly important role in the clinical evaluation of patients who have neuromuscular disorders. This in part is because of a greater understanding of the pathophysiology of these disorders. Also of importance is the development of the techniques themselves, beginning with basic needle electromyography (EMG) and electroneurography (or nerve conduction studies) (NCS) in the 1940s. Today the clinician has a larger menu of testing options, including somatosensory evoked potentials,quantitative EMG, single fiber EMG, and autonomic testing. The advent of computers has added speed and accuracy to testing

Electrodiagnostic testing in neuromuscular disorders.

Depuis environ six ans, &eacute;lectrodiagnostic test orelectrodiagnosis (EDX) a jou&eacute; un r&ocirc;le important dans l&#39;&eacute;valuation clinique des patients souffrant de troubles neuromusculaires. C&#39;est en partie gr&acirc;ce &agrave; une meilleure compr&eacute;hension de la physiopathologie de ces troubles. Importante est le d&eacute;veloppement des techniques eux-m&ecirc;mes, commen&ccedil;ant par &eacute;lectromyographie (EMG) de l&#39;aiguille base et &eacute;lectroneurographie (ou &eacute;tudes de conduction nerveuse) (NCS) dans les ann&eacute;es 1940. Aujourd&#39;hui le clinicien a un plus grand menu de recherche d&#39;options, y compris les potentiels &eacute;voqu&eacute;s somatosensoriels, EMG quantitative, EMG fibre unique et les essais du syst&egrave;me nerveux autonome. L&#39;av&egrave;nement des ordinateurs a ajout&eacute; vitesse et pr&eacute;cision aux essais

&Eacute;lectrodiagnostic dans les troubles neuromusculaires.

Elektrodiagnoseapparate Tests bei neuromuskul&#xE4;ren Erkrankungen.

Per i circa sei decenni, elettrodiagnostici test orelectrodiagnosis (EDX) ha giocato un ruolo sempre pi&ugrave; importante nella valutazione clinica dei pazienti che hanno malattie neuromuscolari. Questo &egrave; in parte a causa di una maggiore comprensione della fisiopatologia di questi disturbi. Inoltre di importanza &egrave; lo sviluppo delle tecniche di se stessi, cominciando con elettromiografia ago base (EMG) ed elettroneurografia (o studio della conduzione nervosa) (NCS) negli anni quaranta. Oggi il medico ha un pi&ugrave; grande menu di opzioni, tra cui potenziali evocati somatosensoriali, EMG quantitativa, EMG di singola fibra e autonomica test di collaudo. L&#39;avvento dei computer ha aggiunto velocit&agrave; e accuratezza al test

Elettrodiagnostici test in malattie neuromuscolari.

&#x7D04; 6 &#x5E74;&#x306E; orelectrodiagnosis &#xFF08;EDX&#xFF09; &#x3092;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x968F;&#x610F;&#x7B4B;&#x306E;&#x53CE;&#x7E2E;&#x306F;&#x795E;&#x7D4C;&#x7B4B;&#x75BE;&#x60A3;&#x3092;&#x6709;&#x3059;&#x308B;&#x60A3;&#x8005;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x81E8;&#x5E8A;&#x8A55;&#x4FA1;&#x304C;&#x307E;&#x3059;&#x307E;&#x3059;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x5F79;&#x5272;&#x3092;&#x679C;&#x305F;&#x3057;&#x3066;&#x304D;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x75BE;&#x60A3;&#x306E;&#x75C5;&#x614B;&#x306E;&#x7406;&#x89E3;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x4E00;&#x90E8;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x307E;&#x305F;&#x57FA;&#x672C;&#x7684;&#x306A;&#x91DD;&#x7B4B;&#x96FB;&#x56F3; (EMG) &#x3068; electroneurography (&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x672B;&#x68A2;&#x795E;&#x7D4C;&#x4F1D;&#x5C0E;&#x691C;&#x67FB;) &#x3067;&#x59CB;&#x307E;&#x308B;&#x6280;&#x8853;&#x81EA;&#x8EAB;&#x306E;&#x958B;&#x767A;&#x306E;&#x91CD;&#x8981;&#x6027;&#x3067;&#x3042;&#x308B; (NCS)&#x3001;1940&#x5E74;&#x5E74;&#x4EE3;&#x3002;&#x4ECA;&#x65E5;&#x306F;&#x81E8;&#x5E8A;&#x533B;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8; &#x30AA;&#x30D7;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x3001;&#x4F53;&#x6027;&#x611F;&#x899A;&#x8A98;&#x767A;&#x96FB;&#x4F4D;, &#x5B9A;&#x91CF;&#x7684;&#x7B4B;&#x96FB;&#x56F3;&#x3001;&#x5358;&#x7E4A;&#x7DAD;&#x7B4B;&#x96FB;&#x56F3;, &#x81EA;&#x5F8B;&#x795E;&#x7D4C;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306A;&#x3069;&#x306E;&#x3088;&#x308A;&#x5927;&#x304D;&#x306A;&#x30E1;&#x30CB;&#x30E5;&#x30FC;&#x3092;&#x6301;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x30B3;&#x30F3;&#x30D4;&#x30E5;&#x30FC;&#x30BF;&#x30FC;&#x306E;&#x51FA;&#x73FE;&#x901F;&#x5EA6;&#x3068;&#x7CBE;&#x5EA6;&#x306E;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x306B;&#x8FFD;&#x52A0;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;

&#x795E;&#x7D4C;&#x7B4B;&#x75BE;&#x60A3;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x968F;&#x610F;&#x7B4B;&#x306E;&#x53CE;&#x7E2E;&#x3002;

&#xC9C0;&#xB09C; 6 &#xB144;&#xAC04; &#xC57D; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; orelectrodiagnosis (EDX)&#xC740; &#xC2E0;&#xACBD; &#xADFC;&#xC721; &#xD559; &#xC7A5;&#xC560; &#xC788;&#xB294; &#xD658;&#xC790;&#xB294; &#xC784;&#xC0C1; &#xD3C9;&#xAC00;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC810;&#xC810; &#xB354; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xC5ED;&#xD560;&#xC744; &#xB2F4;&#xB2F9;&#xD574; &#xC654;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xBD80;&#xBD84;&#xC5D0;&#xC11C; &#xB354; &#xC774;&#xC0C1; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xC7A5;&#xC560;&#xC758; &#xC774;&#xD574; &#xB54C;&#xBB38;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xB610;&#xD55C; &#xC911;&#xC694;&#xC131;&#xC758; &#xAE30;&#xBCF8; &#xBC14;&#xB298; &#xC804;&#xB3C4; (EMG) &#xBC0F; electroneurography (&#xB610;&#xB294; &#xC2E0;&#xACBD; &#xC804;&#xB3C4; &#xC5F0;&#xAD6C;) &#xBD80;&#xD130;&#xB294; &#xAE30;&#xC220; &#xC790;&#xCCB4;&#xC758; &#xAC1C;&#xBC1C;&#xC740; (NCS) 1940 &#xB144;&#xB300;&#xC5D0;. &#xC624;&#xB298; &#xC784;&#xC0C1; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; somatosensory evoked &#xD6C4;&#xBCF4;, &#xC815;&#xB7C9;&#xC801; &#xADFC; &#xC804;&#xB3C4;, &#xB2E8;&#xC77C; &#xC12C;&#xC720; &#xADFC; &#xC804;&#xB3C4;, &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xC790;&#xC728; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xB97C; &#xD3EC;&#xD568; &#xD55C; &#xC635;&#xC158;&#xC758; &#xD070; &#xBA54;&#xB274;&#xB294;. &#xCEF4;&#xD4E8;&#xD130;&#xC758; &#xCD9C;&#xD604;&#xC740; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xC5D0; &#xC18D;&#xB3C4; &#xC815;&#xD655;&#xB3C4; &#xCD94;&#xAC00;

&#xC2E0;&#xACBD; &#xADFC;&#xC721; &#xD559; &#xC7A5;&#xC560;&#xC5D0;&#xC11C; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Hace aproximadamente seis d&eacute;cadas, electrodiagn&oacute;sticos pruebas orelectrodiagnosis (EDX) ha desempe&ntilde;ado un papel cada vez m&aacute;s importante en la evaluaci&oacute;n cl&iacute;nica de los pacientes con trastornos neuromusculares. Esto es en parte debido a una mayor comprensi&oacute;n de la patofisiolog&iacute;a de estos trastornos. Tambi&eacute;n de importancia es el desarrollo de las t&eacute;cnicas, comenzando con electromiograf&iacute;a (EMG) de la aguja b&aacute;sica y electroneurograf&iacute;a (o estudios de conducci&oacute;n nerviosa) (NCS) en la d&eacute;cada de 1940. Hoy el m&eacute;dico tiene un men&uacute; m&aacute;s grande de opciones, incluyendo potenciales evocados somatosensoriales, EMG cuantitativo, sola fibra EMG y prueba auton&oacute;mica de la prueba. El advenimiento de las computadoras ha a&ntilde;adido la velocidad y precisi&oacute;n a las pruebas

Electrodiagn&oacute;stico en trastornos neuromusculares.

&#x964D;&#x8102;&#x836F;&#x7269;&#x4EA7;&#x751F;&#x808C;&#x75C5;&#x526F;&#x4F5C;&#x7528;&#x8FBE; 7%&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA;&#xFF0C;&#x5728;&#x4E25;&#x91CD;&#x6A2A;&#x7EB9;&#x808C;&#x6EB6;&#x89E3;&#x75C7;&#x53D1;&#x751F;&#x5728;&#x591A;&#x8FBE; 0.5%&#x3002;&#x4E0D;&#x5E7F;&#x6CDB;&#x8BC4;&#x4EF7;&#x57FA;&#x7840;&#x808C;&#x8089;&#x4EE3;&#x8C22;&#x75BE;&#x75C5;&#x3002;&#x5728; 136 &#x4F8B;&#x836F;&#x6E90;&#x6027;&#x808C;&#x6A2A;&#x65AD;&#x9762;&#x7814;&#x7A76;&#x4E2D;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x62A5;&#x544A;&#x6BD4;&#x9884;&#x671F;&#x5728;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x4E2D;&#x7684;&#x57FA;&#x672C;&#x4EE3;&#x8C22;&#x808C;&#x8089;&#x75BE;&#x75C5;&#x53D1;&#x75C5;&#x7387;&#x66F4;&#x9AD8;&#x3002;&#x63A7;&#x5236;&#x7EC4;&#x5305;&#x62EC; 116 &#x65E0;&#x808C;&#x75C5;&#x7684;&#x75C7;&#x72B6;&#x4E0E;&#x6CBB;&#x7597;&#x3001; &#x4ECE;&#x6CA1;&#x6709;&#x63A5;&#x89E6;&#x8FC7;&#x4ED6;&#x6C40;&#x7C7B;&#x836F;&#x7269;&#xFF0C;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3; 100 &#x65E0;&#x75C7;&#x72B6;&#x4E2A;&#x4EBA;&#x53CA;&#x975E;-&#x4ED6;&#x6C40;&#x7C7B;&#x836F;&#x7269;&#x81F4;&#x808C; 106 &#x60A3;&#x8005;&#x3002;110 &#x540D;&#x75C5;&#x4EBA;&#x63A5;&#x53D7;&#x7A81;&#x53D8;&#x68C0;&#x6D4B;&#xFF0C;10%&#x662F;&#x6742;&#x5408;&#x6027;&#x6216;&#x7EAF;&#x5408;&#x7A81;&#x53D8;&#x5BFC;&#x81F4;&#x4E09;&#x4EE3;&#x8C22;&#x808C;&#xFF0C;&#x76F8;&#x6BD4; 3%&#x6D4B;&#x8BD5;&#x79EF;&#x6781;&#x6CBB;&#x7597;&#x65E0;&#x75C7;&#x72B6;&#x60A3;&#x8005; (P = 0.04&#xFF09;&#x3002;&#x5B9E;&#x9645;&#x7684;&#x6D4B;&#x8BD5;&#x7EC4;&#x75C5;&#x4EBA;&#x4E2D;&#x53D1;&#x73B0;&#x7684;&#x7A81;&#x53D8;&#x4F53;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x589E;&#x52A0;&#x6269;&#x5927;&#x4E86; 4 &#x500D;&#xFF0C;&#x63A7;&#x5236;&#x7EC4; (P &lt; 0.0001) &#x7531;&#x4E8E;&#x7A81;&#x53D8;&#x7EAF;&#x5408;&#x4F53;&#x589E;&#x52A0;&#x5B58;&#x5728;&#x3002;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x8089;&#x78B1; palmitoyltransferase &#x4E8C;&#x3001; &#x7F3A;&#x4E4F;&#x75C7;&#x548C;&#x9EA6;&#x5361;&#x5FB7;&#x5C14;&#x75BE;&#x75C5;&#x4EBA;&#x6570;&#x589E;&#x52A0; 13-&#xFF0C;20 &#x500D;&#xFF0C;&#x5206;&#x522B;&#x8D85;&#x8FC7;&#x9884;&#x671F;&#x4E00;&#x822C;&#x4EBA;&#x53E3;&#x7684;&#x9891;&#x7387;&#x3002;Myoadenylate &#x8131;&#x6C28;&#x9176;&#x7F3A;&#x4E4F;&#x75C7;&#x4E3A;&#x7EAF;&#x5408;&#x4F53;&#x589E;&#x52A0;&#x4E86; 3.25-fold &#x6CA1;&#x6709;&#x589E;&#x52A0;&#x627F;&#x8FD0;&#x4EBA;&#x7684;&#x5730;&#x4F4D;&#x3002;52%&#x7684;&#x60A3;&#x8005;&#x7684;&#x808C;&#x8089;&#x6D3B;&#x68C0;&#xFF0C;&#x91CD;&#x5927;&#x7684;&#x751F;&#x5316;&#x5F02;&#x5E38;&#x88AB;&#x53D1;&#x73B0;&#x4E2D;&#x7EBF;&#x7C92;&#x4F53;&#x6216;&#x8102;&#x80AA;&#x7684;&#x9178;&#x4EE3;&#x8C22;&#xFF0C;&#x5177;&#x6709;&#x591A;&#x4E2A;&#x7F3A;&#x9677;&#x7684; 31%&#x3002;&#x53D8;&#x91CF;&#x7684;&#x6301;&#x7EED;&#x75C7;&#x72B6;&#x53D1;&#x751F;&#x5728; 68%&#x7684;&#x5C3D;&#x7BA1;&#x505C;&#x6B62;&#x6CBB;&#x7597;&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA;&#x3002;&#x5BF9;&#x89E6;&#x53D1;&#x7684;&#x808C;&#x8089;&#x75C7;&#x72B6;&#x9057;&#x4F20;&#x6613;&#x611F;&#x6027;&#x4E0E;&#x76F8;&#x7ED3;&#x5408;&#x7684;&#x80FD;&#x91CF;&#x4EE3;&#x8C22;&#x7684;&#x4ED6;&#x6C40;&#x7C7B;&#x836F;&#x7269;&#x5F71;&#x54CD;&#x53EF;&#x80FD;&#x5360;&#x7684;&#x67D0;&#x4E9B;&#x9AD8;&#x98CE;&#x9669;&#x7FA4;&#x4F53;&#x4E2D;&#x7684;&#x808C;&#x75C5;&#x6210;&#x679C;&#x3002;

&#x964D;&#x8102;&#x836F;&#x7269;&#x8BF1;&#x5BFC;&#x808C;&#x76F8;&#x5173;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x56E0;&#x7D20;&#x3002;

Lipid-lowering drugs produce myopathic side effects in up to 7% of treated patients, with severe rhabdomyolysis occurring in as many as 0.5%. Underlying metabolic muscle diseases have not been evaluated extensively. In a cross-sectional study of 136 patients with drug-induced myopathies, we report a higher prevalence of underlying metabolic muscle diseases than expected in the general population. Control groups included 116 patients on therapy with no myopathic symptoms, 100 asymptomatic individuals from the general population never exposed to statins, and 106 patients with non-statin-induced myopathies. Of 110 patients who underwent mutation testing, 10% were heterozygous or homozygous for mutations causing three metabolic myopathies, compared to 3% testing positive among asymptomatic patients on therapy (P = 0.04). The actual number of mutant alleles found in the test group patients was increased fourfold over the control group (P < 0.0001) due to an increased presence of mutation homozygotes. The number of carriers for carnitine palmitoyltransferase II deficiency and for McArdle disease was increased 13- and 20-fold, respectively, over expected general population frequencies. Homozygotes for myoadenylate deaminase deficiency were increased 3.25-fold with no increase in carrier status. In 52% of muscle biopsies from patients, significant biochemical abnormalities were found in mitochondrial or fatty acid metabolism, with 31% having multiple defects. Variable persistent symptoms occurred in 68% of patients despite cessation of therapy. The effect of statins on energy metabolism combined with a genetic susceptibility to triggering of muscle symptoms may account for myopathic outcomes in certain high-risk groups.

Genetic risk factors associated with lipid-lowering drug-induced myopathies.

Hypolipid&eacute;miants produisent des effets secondaires myopathiques chez 7 % des patients trait&eacute;s, avec rhabdomyolyse s&eacute;v&egrave;re survenant &agrave; moins de 0,5 %. Maladies m&eacute;taboliques musculaires sous-jacentes n&#39;ont pas &eacute;t&eacute; &eacute;valu&eacute;s abondamment. Dans une &eacute;tude transversale des 136 patients atteints de myopathies m&eacute;dicamenteuse, les auteurs rapportent une pr&eacute;valence plus &eacute;lev&eacute;e des sous-jacents des maladies m&eacute;taboliques musculaires que pr&eacute;vu dans la population g&eacute;n&eacute;rale. Groupes de contr&ocirc;le incluent 116 patients sous th&eacute;rapie sans sympt&ocirc;mes myopathiques, 100 individus asymptomatiques de la population g&eacute;n&eacute;rale jamais expos&eacute;e aux statines et 106 patients atteints de myopathies des statines-induite. De 110 patients ayant subi une mutation test, 10 % &eacute;taient h&eacute;t&eacute;rozygotes ou homozygotes pour les mutations causant trois myopathies m&eacute;taboliques, comparativement &agrave; 3 % des tests positifs chez les patients asymptomatiques en th&eacute;rapie (P = 0,04). Le nombre r&eacute;el d&#39;all&egrave;les mutants trouv&eacute;s dans les patients du groupe test a augment&eacute; quatre fois sur le groupe de contr&ocirc;le (P &lt; 0,0001) en raison d&#39;une pr&eacute;sence accrue des homozygotes de mutation. Le nombre de transporteurs pour le d&eacute;ficit en carnitine palmitoyltransf&eacute;rase II et pour la maladie de McArdle s&#39;est accru de 13 - et 20 fois, respectivement, plus attendu des fr&eacute;quences de la population en g&eacute;n&eacute;ral. Homozygotes pour le d&eacute;ficit en myoad&eacute;nylate d&eacute;saminase ont augment&eacute; 3.25-fold sans augmentation de l&#39;&eacute;tat de porteur. Dans 52 % des biopsies de muscle de patients, des anomalies biochimiques importants ont &eacute;t&eacute; trouv&eacute;s dans m&eacute;tabolisme acide mitochondrial ou gras, avec 31 % ayant des d&eacute;fauts multiples. Variables sympt&ocirc;mes persistants sont apparus chez 68 % des patients malgr&eacute; l&#39;arr&ecirc;t du traitement. L&#39;effet des statines sur le m&eacute;tabolisme de l&#39;&eacute;nergie associ&eacute; &agrave; une susceptibilit&eacute; g&eacute;n&eacute;tique au d&eacute;clenchement des sympt&ocirc;mes musculaires pourrait expliquer les r&eacute;sultats myopathiques chez certains groupes &agrave; risque &eacute;lev&eacute;.

Facteurs de risque g&eacute;n&eacute;tiques associ&eacute;es lipid-lowering m&eacute;dicamenteuse myopathies.

Lipid-senkende Medikamente myopathische Nebeneffekte erzeugen in bis zu 7 % der behandelten Patienten mit schwerer Rhabdomyolyse, die in weniger als 0,5 %. Zugrunde liegenden metabolische Muskel-Krankheiten sind nicht umfassend evaluiert worden. In einer Querschnitt-Studie von 136 Patienten mit Arzneimittel-induzierter Myopathien teilen wir Ihnen eine h&ouml;here Pr&auml;valenz von metabolische Muskel-Krankheiten zugrunde liegen, als in der Allgemeinbev&ouml;lkerung erwartet. Kontrollgruppen geh&ouml;rten 116 Patienten unter Therapie mit myopathische symptomfrei, 100 asymptomatischen Personen aus der allgemeinen Bev&ouml;lkerung Statine nie ausgesetzt und 106 Patienten mit nicht-statin-induzierter Myopathien. Von 110 Patienten, die Mutation Tests unterzogen, waren 10 % heterozygot oder homozygot f&uuml;r Mutationen verursachen drei metabolische Myopathien, im Vergleich zu 3 % Tests positiv bei asymptomatischen Patienten Therapie (P = 0,04). Die tats&auml;chliche Anzahl der mutierten Allele in der Test-Gruppe-Patienten gefunden wurde erh&ouml;ht auf das Vierfache &uuml;ber der Kontrollgruppe (P &lt; 0.0001) durch eine verst&auml;rkte Pr&auml;senz der homozygote Mutation. Die Anzahl der Tr&auml;ger zur Carnitin Palmitoyltransferase II Mangel und McArdle-Krankheit war erh&ouml;hte 13 - 20-fach, bzw. &uuml;ber erwartete Allgemeinbev&ouml;lkerung Frequenzen Homozygote f&uuml;r Myoadenylat-Desaminase-Mangel wurden erh&ouml;ht, 3.25-fold ohne Erh&ouml;hung der Tr&auml;ger-Status. Bei 52 % der Muskelbiopsien von Patienten bedeutende biochemische Anomalien im mitochondrialen oder fetthaltige S&auml;ure Stoffwechsel, mit 31 % haben mehrere M&auml;ngel gefunden. Variable anhaltende Symptome aufgetreten bei 68 % der Patienten trotz Beendigung der Therapie. Die Wirkung der Statine auf Energiestoffwechsel, kombiniert mit einer genetischen Anf&auml;lligkeit auf Muskel-Symptome ausl&ouml;sen d&uuml;rfen myopathische Ergebnisse in bestimmten Risikogruppen entfallen.

Genetische Risikofaktoren Lipid-senkende Arzneimittel-induzierter Myopathien zugeordnet.

Farmaci ipolipemizzanti producono effetti collaterali miopatici fino al 7% dei pazienti trattati, con grave rabdomiolisi che si verificano in oltre 0,5%. Malattie metaboliche muscolari sottostanti non sono state valutate estensivamente. In uno studio trasversale di 136 pazienti con miopatie farmaco-indotta, segnaliamo una maggiore prevalenza di malattie muscolari metaboliche alla base del previsto nella popolazione generale. Gruppi di controllo includono 116 pazienti in terapia con nessun sintomi miopatici, 100 individui asintomatici dalla popolazione in generale mai esposti di statine e 106 pazienti con miopatie non statina-indotta. Di 110 pazienti sottoposti a test di mutazione, 10% erano eterozigoti o omozigoti per mutazioni che causano tre miopatie metaboliche, rispetto al 3% test positivo tra i pazienti asintomatici in terapia (P = 0,04). Il numero effettivo di alleli mutanti trovato nei pazienti del gruppo di test &egrave; stato aumentato quattro volte sopra il gruppo di controllo (P 0.0001 &lt;) a causa di un&#39;accresciuta presenza di omozigoti mutazione. Il numero di vettori per il deficit di carnitina palmitoiltransferasi II e per la malattia di McArdle era aumentato 13 - e 20 volte, rispettivamente, previsto oltre le frequenze della popolazione generale. Omozigoti per deficit di mioadenilato deaminasi sono stati aumentati 3.25-fold con nessun aumento nello stato di portatore. Nel 52% delle biopsie muscolari da pazienti, significative anomalie biochimiche sono stati trovati nel metabolismo mitocondriale o grasso acido, con 31% avendo difetti multipli. Variabili sintomi persistenti si &egrave; verificato nel 68% dei pazienti nonostante la cessazione della terapia. Pu&ograve; spiegare l&#39;effetto delle statine sul metabolismo energetico combinato con una suscettibilit&agrave; genetica all&#39;innesco di sintomi muscolari miopatiche esiti in alcuni gruppi ad alto rischio.

Fattori di rischio genetici associati con miopatie indotta da farmaci ipolipemizzanti.

&#x8102;&#x8CEA;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x85AC;&#x7B4B;&#x7D44;&#x7E54;&#x306E;&#x526F;&#x4F5C;&#x7528;&#x3067;&#x6CBB;&#x7642;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x305F;&#x60A3;&#x8005;&#x306E; 7 &#xFF05; &#x3067; 0.5% &#x767A;&#x751F;&#x3059;&#x308B;&#x53B3;&#x3057;&#x3044;&#x6A2A;&#x7D0B;&#x7B4B;&#x878D;&#x89E3;&#x3092;&#x4F5C;&#x308A;&#x51FA;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x57FA;&#x790E;&#x4EE3;&#x8B1D;&#x7B4B;&#x8089;&#x75BE;&#x60A3;&#x306F;&#x5E83;&#x304F;&#x8A55;&#x4FA1;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x3002;&#x85AC;&#x7269;&#x8A98;&#x767A;&#x6027; ca++ 136 &#x60A3;&#x8005;&#x306E;&#x6A2A;&#x65AD;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x4E00;&#x822C;&#x7684;&#x306A;&#x4EBA;&#x53E3;&#x306E;&#x4E88;&#x60F3;&#x3088;&#x308A;&#x3082;&#x57FA;&#x790E;&#x4EE3;&#x8B1D;&#x7B4B;&#x8089;&#x75BE;&#x60A3;&#x306E;&#x6709;&#x75C5;&#x7387;&#x304C;&#x9AD8;&#x3044;&#x3092;&#x5831;&#x544A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x30B3;&#x30F3;&#x30C8;&#x30ED;&#x30FC;&#x30EB; &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x7642;&#x6CD5;&#x306F;&#x7B4B;&#x7D44;&#x7E54;&#x306E;&#x75C7;&#x72B6;&#x3068;&#x3001;100 &#x306E;&#x7121;&#x75C7;&#x5019;&#x6027;&#x306E;&#x500B;&#x4EBA;&#x306F;&#x3001;&#x30B9;&#x30BF;&#x30C1;&#x30F3;&#x7CFB;&#x85AC;&#x5264;&#x306B;&#x306F;&#x516C;&#x958B;&#x3001;&#x4E00;&#x822C;&#x7684;&#x306A;&#x4EBA;&#x53E3;&#x304B;&#x3089; 116 &#x60A3;&#x8005;&#x304A;&#x3088;&#x3073; 106 &#x975E;-&#x30B9;&#x30BF;&#x30C1;&#x30F3;&#x304C;&#x8A98;&#x8D77; ca++ &#x542B;&#x307E;&#x308C;&#x3066;&#x3002;&#x5909;&#x7570;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x305F; 110 &#x60A3;&#x8005;&#x306E; 10 &#xFF05; &#x30D8;&#x30C6;&#x30ED;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x30DB;&#x30E2;&#x5909;&#x7570; 3 &#x3064;&#x4EE3;&#x8B1D; ca++ &#x3092;&#x5F15;&#x304D;&#x8D77;&#x3053;&#x3057;&#x3066;&#x3001;&#x967D;&#x6027;&#x7642;&#x6CD5;&#x7121;&#x75C7;&#x5019;&#x6027;&#x60A3;&#x8005;&#x306E;&#x9593;&#x3067; 3 &#xFF05; &#x3092;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x3059;&#x308B;&#x6BD4;&#x8F03; (P = 0.04&#xFF09;&#x3002;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8; &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x3067;&#x767A;&#x898B;&#x3057;&#x305F;&#x7A81;&#x7136;&#x5909;&#x7570;&#x4F53;&#x306E;&#x5BFE;&#x7ACB;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x5B9F;&#x969B;&#x306E;&#x6570;&#x304C;&#x5897;&#x52A0;&#x3057;&#x305F;&#x5BFE;&#x7167;&#x7FA4;&#x4EE5;&#x4E0A; 4 &#x500D; (P &lt; 0.0001&#xFF09; &#x6025;&#x6027;&#x7A81;&#x7136;&#x5909;&#x7570;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x304C;&#x5B58;&#x5728;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x3002;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2; &#x30AB;&#x30EB;&#x30CB;&#x30C1;&#x30F3; &#x30BB;&#x30EA;&#x30F3;&#x30D1;&#x30EB;&#x30DF;&#x30C8;&#x30A4;&#x30EB;&#x30C8;&#x30E9;&#x30F3;&#x30B9;&#x30D5;&#x30A7;&#x30E9;&#x30FC;&#x30BC; II &#x6B20;&#x640D;&#x75C7;&#x304A;&#x3088;&#x3073; McArdle &#x75C5;&#x6570;&#x5897;&#x52A0; 13 - &#x3060;&#x3063;&#x305F;&#x3057;&#x3001;20 &#x500D;, &#x305D;&#x308C;&#x305E;&#x308C;&#x4EE5;&#x4E0A;&#x4E00;&#x822C;&#x7684;&#x306A;&#x4EBA;&#x53E3;&#x306E;&#x5468;&#x6CE2;&#x6570;&#x3092;&#x671F;&#x5F85;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;3.25-Fold &#x6025;&#x6027; myoadenylate &#x30A2;&#x30C7;&#x30CE;&#x30B7;&#x30F3;&#x30C7;&#x30A2;&#x30DF;&#x30CA;&#x30FC;&#x30BC;&#x6B20;&#x640D;&#x75C7;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x5897;&#x52A0;&#x306A;&#x3057;&#x306B;&#x30AD;&#x30E3;&#x30EA;&#x30A2;&#x306E;&#x30B9;&#x30C6;&#x30FC;&#x30BF;&#x30B9;&#x3002;&#x60A3;&#x8005;&#x304B;&#x3089;&#x7B4B;&#x8089;&#x306E;&#x751F;&#x691C;&#x306E; 52 &#xFF05; &#x3067; 31% &#x8907;&#x6570;&#x306E;&#x6B20;&#x9665;&#x3092;&#x6709;&#x3059;&#x308B;&#x30DF;&#x30C8;&#x30B3;&#x30F3;&#x30C9;&#x30EA;&#x30A2;&#x3084;&#x8102;&#x80AA;&#x9178;&#x306E;&#x4EE3;&#x8B1D;&#x306B;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x751F;&#x5316;&#x5B66;&#x7684;&#x7570;&#x5E38;&#x304C;&#x898B;&#x3064;&#x304B;&#x308A;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;68% &#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x6CBB;&#x7642;&#x306E;&#x4E2D;&#x6B62;&#x306B;&#x3082;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x5909;&#x6570;&#x306E;&#x6C38;&#x7D9A;&#x7684;&#x306A;&#x75C7;&#x72B6;&#x304C;&#x767A;&#x751F;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x30B9;&#x30BF;&#x30C1;&#x30F3;&#x7CFB;&#x85AC;&#x5264;&#x306E;&#x7B4B;&#x8089;&#x75C7;&#x72B6;&#x3092;&#x30C8;&#x30EA;&#x30AC;&#x30FC;&#x3059;&#x308B;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x611F;&#x53D7;&#x6027;&#x3068;&#x7D44;&#x307F;&#x5408;&#x308F;&#x305B;&#x3066;&#x30A8;&#x30CD;&#x30EB;&#x30AE;&#x30FC;&#x4EE3;&#x8B1D;&#x306B;&#x53CA;&#x307C;&#x3059;&#x5F71;&#x97FF;&#x306F;&#x7B4B;&#x7D44;&#x7E54;&#x306E;&#x6210;&#x679C;&#x306B;&#x3001;&#x7279;&#x5B9A;&#x306E;&#x30CF;&#x30A4;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF; &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E;&#x30A2;&#x30AB;&#x30A6;&#x30F3;&#x30C8;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x5371;&#x967A;&#x56E0;&#x5B50;&#x306F;&#x3001;&#x8102;&#x8CEA;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x85AC;&#x8A98;&#x767A; ca++ &#x3068;&#x95A2;&#x9023;&#x4ED8;&#x3051;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#xC9C0;&#xC9C8; &#xC800;&#xD558; &#xC57D; 0.5% &#xC815;&#xB3C4;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xC0DD; &#xD558;&#xB294; &#xC2EC;&#xD55C; rhabdomyolysis &#xD568;&#xAED8; &#xCE58;&#xB8CC; &#xD658;&#xC790;&#xC758; 7%&#xC5D0; myopathic &#xBD80;&#xC791;&#xC6A9;&#xC744; &#xC0DD;&#xC0B0;. &#xAE30;&#xBCF8; &#xB300;&#xC0AC; &#xADFC;&#xC721; &#xC9C8;&#xBCD1; &#xAD11;&#xBC94;&#xC704; &#xD558; &#xAC8C; &#xD3C9;&#xAC00; &#xB418;&#xC9C0; &#xC54A;&#xC558;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC57D;&#xBB3C; &#xC720;&#xBC1C; myopathies 136 &#xD658;&#xC790;&#xC758; &#xB2E8;&#xBA74; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC6B0;&#xB9AC;&#xB294; &#xC77C;&#xBC18; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC608;&#xC0C1; &#xBCF4;&#xB2E4; &#xC2E0;&#xC9C4; &#xB300;&#xC0AC; &#xADFC;&#xC721; &#xC9C8;&#xBCD1;&#xC744; &#xAE30;&#xBCF8;&#xC758; &#xB192;&#xC740; &#xC720; &#xBCD1; &#xC728;&#xC744; &#xBCF4;&#xACE0; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. Myopathic &#xC99D;&#xC0C1; &#xCE58;&#xB8CC;, &#xC2A4;&#xD0C0; &#xD2F4;&#xC5D0; &#xB178;&#xCD9C; &#xC801; &#xC77C;&#xBC18; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C; 100 &#xBB34; &#xC99D;&#xC0C1; &#xAC1C;&#xC778;&#xC5D0;&#xC11C; 116 &#xD658;&#xC790; &#xBC0F; &#xBE44;-&#xC2A4;&#xD0C0; &#xD2F4;-&#xC720;&#xB3C4; myopathies 106 &#xD658;&#xC790;&#xB97C; &#xD3EC;&#xD568; &#xD558;&#xB294; &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864; &#xADF8;&#xB8F9;. &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xBC1B;&#xC558;&#xB2E4; 110 &#xD658;&#xC790; 10 %heterozygous &#xD588;&#xB2E4; &#xB610;&#xB294; homozygous &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xB300; &#xD55C; 3% &#xBB34; &#xC99D;&#xC0C1; &#xD658;&#xC790;&#xC758; &#xCE58;&#xB8CC;&#xC5D0; &#xAE0D;&#xC815;&#xC801;&#xC778; &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8;&#xC5D0; &#xBE44;&#xD574; &#xC138; &#xB300;&#xC0AC; myopathies &#xBC1C;&#xC0DD; (P = 0.04). &#xD14C;&#xC2A4;&#xD2B8; &#xADF8;&#xB8F9; &#xD658;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xB300;&#xB9BD;&#xC758; &#xC2E4;&#xC81C; &#xC218;&#xB97C; &#xC99D;&#xAC00; &#xD558;&#xB294; &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC744; &#xD1B5;&#xD574; &#xC0AC;&#xC911; (P &lt; 0.0001) &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; homozygotes&#xC758; &#xC99D;&#xAC00; &#xC874;&#xC7AC; &#xB54C;&#xBB38;. &#xD56D;&#xACF5;&#xC0AC; carnitine palmitoyltransferase II &#xACB0;&#xD54D; &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; McArdle &#xC9C8;&#xBCD1; &#xC218;&#xB294; &#xC99D;&#xAC00; 13-&#xBC0F; 20-fold, &#xAC01;&#xAC01; &#xC774;&#xC0C1; &#xC77C;&#xBC18; &#xC778;&#xAD6C; &#xC8FC;&#xD30C;&#xC218; &#xC608;&#xC0C1;. Myoadenylate deaminase &#xACB0;&#xD54D;&#xC99D;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; homozygotes 3.25-fold &#xC99D;&#xAC00; &#xD588;&#xB2E4; &#xCE90;&#xB9AC;&#xC5B4; &#xC0C1;&#xD0DC;&#xC5D0; &#xC99D;&#xAC00; &#xD568;&#xAED8;. &#xD658;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xADFC;&#xC721; biopsies&#xC758; 52%, &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xC0DD;&#xD654;&#xD559; &#xC801;&#xC778; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; 31% &#xC5EC;&#xB7EC; &#xACB0;&#xD568;&#xC774; &#xAC16;&#xB294; &#xBBF8;&#xD1A0; &#xCF58; &#xB4DC;&#xB9AC; &#xC544; &#xB610;&#xB294; &#xC9C0;&#xBC29; &#xC0B0; &#xC131; &#xB300;&#xC0AC;&#xC5D0; &#xBC1C;&#xACAC; &#xD588;&#xB2E4;. &#xAC00;&#xBCC0; &#xC601;&#xAD6C;&#xC801;&#xC778; &#xC99D;&#xC0C1; &#xCE58;&#xB8CC;&#xC758; &#xC911;&#xB2E8;&#xC5D0;&#xB3C4; &#xBD88;&#xAD6C; &#xD558; &#xACE0; &#xD658;&#xC790;&#xC758; 68%&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xC0DD; &#xD588;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xADFC;&#xC721; &#xC99D;&#xC0C1;&#xC758; &#xBC1C;&#xC0DD;&#xC5D0; &#xC720;&#xC804;&#xC801; &#xBBFC;&#xAC10;&#xC131;&#xACFC; &#xD568;&#xAED8; &#xC5D0;&#xB108;&#xC9C0; &#xB300;&#xC0AC;&#xC5D0; &#xC2A4;&#xD0C0; &#xD2F4;&#xC758; &#xD6A8;&#xACFC; &#xD2B9;&#xC815; &#xC704;&#xD5D8;&#xB3C4; &#xB192;&#xC740; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0;&#xC11C; myopathic &#xACB0;&#xACFC; &#xB300; &#xD55C; &#xACC4;&#xC815; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC9C0;&#xC9C8; &#xC800;&#xD558; &#xC57D;&#xBB3C; &#xC720;&#xBC1C; myopathies&#xC640; &#xAD00;&#xB828; &#xB41C; &#xC720;&#xC804;&#xC801; &#xC704;&#xD5D8; &#xC694;&#xC778;

F&aacute;rmacos hipolipemiantes producen miop&aacute;ticos efectos secundarios en hasta un 7% de los pacientes tratados, con rabdomiolisis severa que ocurre en hasta un 0,5%. Enfermedades metab&oacute;licas musculares subyacentes no han sido evaluadas extensivamente. En un estudio transversal de 136 pacientes con miopat&iacute;as medicamentosa, Divulgamos una mayor prevalencia de subyacente de las enfermedades musculares metab&oacute;licas de lo esperado en la poblaci&oacute;n general. Grupos de control incluyeron 116 pacientes en terapia sin s&iacute;ntomas miop&aacute;ticos, 100 individuos asintom&aacute;ticos de la poblaci&oacute;n general nunca expuestos a las estatinas y 106 pacientes con miopat&iacute;as no-estatinas-inducida. De 110 pacientes que se sometieron a pruebas de mutaci&oacute;n, el 10% eran heterozig&oacute;ticos u homocig&oacute;tica para las mutaciones causando tres miopat&iacute;as metab&oacute;licas, frente a 3% resultados positivos entre pacientes asintom&aacute;ticos en terapia (P = 0,04). Aument&oacute; el n&uacute;mero de alelos mutantes encontrados en los pacientes del grupo de prueba cu&aacute;druple respecto al grupo control (P &lt; 0.0001) debido a una mayor presencia de homozigotos mutaci&oacute;n. El n&uacute;mero de portadores de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II y para la enfermedad de McArdle fue mayor 13 - y 20-fold, respectivamente, m&aacute;s espera las frecuencias de la poblaci&oacute;n en general. Homozigotos para deficiencia de mioadenilato desaminasa aumentaron 3.25-fold sin un aumento en el estado de portador. En el 52% de las biopsias del m&uacute;sculo de los pacientes, anormalidades bioqu&iacute;micas significativas fueron encontradas en el metabolismo del &aacute;cido graso o mitocondrial, con 31% tener defectos m&uacute;ltiples. S&iacute;ntomas persistentes variables ocurrieron en 68% de los pacientes a pesar de la cesaci&oacute;n de la terapia. El efecto de las estatinas sobre el metabolismo de la energ&iacute;a combinado con una susceptibilidad gen&eacute;tica a la activaci&oacute;n de los s&iacute;ntomas musculares puede explicar los resultados miop&aacute;ticos en ciertos grupos de alto riesgo.

Alexandru C. Barboi

Department of Neurology

Medical College of Wisconsin

Performing and Processing FNA of Anterior Fat Pad for Amyloid

Alexandru C. Barboi

.css-o250i3{font-size:18px;font-family:Open Sans,sans-serif;line-height:21.6px;}Department of Neurology

Medical College of Wisconsin

Performing and Processing FNA of Anterior Fat Pad for Amyloid

Department of Neurology