Les mitochondries produisent des molécules ATP riches en énergie et sont les seules organites dans la cellule animale à avoir leur propre système génétique. Le modèle actuel de la mitochondrie dit qu'elle a évolué d'une bactérie aérobie, qui a formé une association mutuellement bénéfique, ou symbiotique, avec son prédateur. Au fil du temps, de nombreux gènes de cette bactérie ont été transférés à l'ADN nucléaire de la cellule hôte, et d'autres gènes ont été perdus, laissant derrière eux un ADN mitochondrial petit mais indépendant.

Certaines cellules, comme les cellules musculaires, peuvent contenir des centaines de mitochondries. Tandis que d'autres, comme les globules rouges, n'en contiennent pas. Chaque mitochondrie peut contenir jusqu'à 10 copies de l'ADN mitochondrial.

L'ADN mitochondrial est une molécule circulaire fermée dont la longueur varie de 14 000 à 20 000 paires de bases dans les cellules animales comparé aux millions de paires de bases présentes dans l'ADN nucléaire. Cet ADN mitochondrial code seulement un petit nombre de biomolécules les ARN ribosomiques 16S et 12S, jusqu'à 25 ARN de transfert et 13 protéines de la chaîne respiratoire. L'ADN nucléaire code pour les protéines restantes requises pour une fonction mitochondriale.

Environ 93 d'ADN mitochondrial code pour des protéines, contrairement à l'ADN nucléaire, où seulement 1 sont des régions codantes. C'est en partie parce que les introns, qui sont une caractéristique régulière de l'ADN eucaryote, sont absents dans l'ADN mitochondrial. Plusieurs séquences du code génétique sont traduites différemment, selon le type d'ADN.

Par exemple, le codon UGA code pour le tryptophane dans l'ADN mitochondrial. Alors qu'il s'agit d'un codon stop dans l'ADN nucléaire. L'ADN mitochondrial a un taux d'évolution plus rapide que celui de l'ADN nucléaire en raison du taux de mutation de l'ADN mitochondrial qui est dix fois plus élevé.

En effet, l'ADN mitochondrial n'est pas protégé par des histones comme l'ADN nucléaire et est exposé à des espèces réactives de l'oxygène générées lors de réactions mitochondriales. De plus, il a également des machines de réparation de l'ADN moins efficaces. Le transfert de l'ADN mitochondrial se produit toujours de la mère vers la progéniture.

C'est ce que l'on appelle l'héritage maternel. L'héritage maternel se produit car, après la fécondation, les quelques mitochondries présentes dans le sperme sont dégradées. Alors que les nombreuses mitochondries de l'ovule restent présentes dans l'embryon et sont transmises à toutes les cellules de la progéniture.