38.10 : The Retinoblastoma Gene

גנים מדכאי גידול הם גנים נורמליים שיכולים להאט את חלוקת התא, לתקן טעויות DNA או לתכנת את התאים לאפופטוזיס במקרה של נזק בלתי הפיך. לפיכך, הם ממלאים תפקיד חיוני במניעת התפשטות של תאים פגומים.

הגן מדכא הגידול הראשון אי פעם שנקרא Rb זוהה ברטינובלסטומה - גידול עיניים נדיר בילדים. בצורות תורשתיות של המחלה, ילד יורש עותק פגום אחד של הגן Rb, אשר גורם להם רטינובלסטומה. עם זאת, כאשר תא סומטי מאבד גם את העותק השני של הגן, הוא מעורר התפתחות של גידולים. אנשים כאלה מפתחים גידולים מרובים בשתי העיניים. בצורתה הלא תורשתית של המחלה, תא עובר שתי מוטציות סומטיות עצמאיות ומאבד את שני העותקים התפקודיים של הגן Rb. תאים כאלה הופכים סרטניים ומובילים להתפתחות גידול בעין אחת בלבד.

רטינובלסטומה היא אחד הגידולים הממאירים התוך עיניים השכיחים ביותר בילדים, עם שיעור היארעות של 1 ל-15,000 עד 1 ל-18,000. בעוד שהצורה התורשתית מהווה 25-35% מכלל מקרי רטינובלסטומה, הצורה הלא תורשתית או הספורדית מהווה 65-75% מהמקרים.