38.10 : The Retinoblastoma Gene

종양 억제 유전자(tumor suppressor gene)는 세포 분열을 늦추거나, DNA 실수를 복구하거나, 돌이킬 수 없는 손상이 발생했을 때 세포사멸(apoptosis)을 위해 세포를 프로그래밍할 수 있는 정상 유전자입니다. 따라서 손상된 세포의 증식을 방지하는 데 필수적인 역할을 합니다.

Rb라고 불리는 최초의 종양 억제 유전자는 어린이의 희귀 안구 종양인 망막모세포종에서 확인되었습니다. 유전성 형태의 질병에서 어린이는 Rb 유전자의 결함 있는 사본 하나를 물려받아 망막모세포종에 걸리기 쉽습니다. 그러나 체세포가 유전자의 두 번째 사본도 잃게 되면 종양의 발달을 유발합니다. 이러한 개인은 양쪽 눈에 여러 개의 종양이 발생합니다. 이 질병의 비유전적 형태에서, 세포는 두 개의 독립적인 체세포 돌연변이를 겪게 되고 Rb 유전자의 두 기능적 사본을 모두 잃게 됩니다. 이러한 세포는 암이 되어 한쪽 눈에만 종양이 생깁니다.

망막모세포종은 어린이에게 가장 흔한 안구 내 악성 종양 중 하나로, 발병률은 15,000명 중 1명에서 18,000명 중 1명입니다. 유전성 형태가 전체 망막모세포종 사례의 25-35%를 차지하는 반면, 비유전성 또는 산발성 형태가 65-75%를 차지합니다.