Mitocôndrias produzem moléculas ATP ricas em energia e são as únicas organelas na célula animal a ter seu próprio sistema genético. A mitocôndria atual se pensa ter evoluído de uma bactéria aeróbia, que formou uma associação mutuamente benéfica, ou simbiótica com seu predador. Com o tempo, muitos genes desta bactéria foram transferidos para o DNA nuclear da célula hospedeira, e outros genes foram perdidos, deixando para atrás de um DNA mitocondrial pequeno, mas independente.

Algumas células, como as células musculares, podem conter centenas de mitocôndrias. Enquanto outras, como glóbulos vermelhos, não contêm nenhum. Cada mitocôndria pode conter até a 10 cópias do DNA mitocondrial.

O DNA mitocondrial é uma molécula circular fechada variando no comprimento de 14, 000 a 20, 000 pares da base nas células animais em comparação aos milhões da base pares presentes no DNA nuclear. Este DNA mitocondrial codifica somente um número pequeno de biomoléculas os RNA ribossomais 16S e 12S, até 25 RNAs da transferência, e 13 proteínas de cadeia respiratória. O DNA nuclear codifica as proteínas restantes necessárias para a função mitocondrial.

Em média, 93%do DNA mitocondrial codifica proteínas, Ao contrário do DNA nuclear, onde apenas cerca de 1%são regiões codificadoras. Isto é parcialmente porque intrões, que possuem uma característica reguladora do DNA eucariótico, estão ausentes no DNA mitocondrial. Várias sequências do código genético são traduzidas de forma diferente, dependendo do tipo de DNA.

Por exemplo, o codão UGA codifica triptofano no DNA mitocondrial. Enquanto é um codão de parada no DNA nuclear. O DNA mitocondrial tem uma taxa mais rápida da evolução do que a do DNA nuclear devido à taxa de mutação no DNA mitocondrial sendo maior do que a dobrado.

Isto acontece porque o DNA mitocondrial não é protegido por histonas como o do DNA nuclear e é exposto a espécies de oxigénio reativo geradas durante as reações mitocondriais. Adicionalmente, tem também menos maquinaria eficiente do reparo do DNA. A transferência do DNA mitocondrial acontece sempre da mãe à prole.

Isto é conhecido como herança materna. A herança materna ocorre porque, após a fertilização, as poucas mitocôndrias presentes no esperma estão degradadas. Enquanto as muitas mitocôndrias no óvulo permanecem presentes no embrião e são passados para todas as células na prole.