Для начала откройте встроенное программное обеспечение для просмотра генома. В меню результатов выберите команду Sample Results. Затем нажмите на название интересующего образца в столбце имени образца, чтобы просмотреть результаты секвенирования.
Чтобы просмотреть результаты плагина для анализа молекулярного покрытия, в правом верхнем углу нажмите «Скачать файлы». Затем в сводке по прогону щелкните вкладку «Отчет о прогоне», чтобы просмотреть метрики анализа и «Отчет о прогоне». Чтобы просмотреть результат SNV и INDEL, перейдите на вкладку Отклонение, затем выберите SNV и INDEL.
Нажмите «Редактировать фильтры» и выберите «Без фильтра». Затем перейдите на вкладку «Дисперсия», затем «Слияния», чтобы просмотреть результаты слияния вариантов экзонов РНК. В правом верхнем углу нажмите Визуализация и вариант экзона РНК.
Затем просмотрите график дисперсии экзона РНК. Перейдите на вкладку «Дисперсия», затем выберите «Слияния», чтобы просмотреть дисбаланс тайлов слияния экзонов РНК. В правом верхнем углу нажмите «Визуализация», затем «Дисбаланс слияния плиток с РНК-экзонами» и просмотрите графики дисбаланса «Слияние плиток с РНК-экзонами».
На вкладке Отклонение щелкните CNV, чтобы отобразить результаты CNV. Наконец, создайте отчет о вариантах, перейдя по ссылке для загрузки PDF-файла. В данном исследовании представлен молекулярный анализ, проведенный у 259 пациентов с НС-НМРЛ, включая различные типы биопсий и хирургические препараты.
Гены-драйверы мутантов и слияния генов также наблюдались при анализе ДНК-РНК. Чувствительность метода для обнаружения однонуклеотидных вариационных вставок и делеций, дисперсии числа копий и слияний была высокой и составляла от 91,67% до 100%