基因通常编码健康细胞正常运作所必需的蛋白质。突变通常会导致基因表达模式发生变化，从而改变表型。

当某些关键基因的功能被破坏时，尤其是那些参与细胞周期调控和细胞生长信号级联反应的基因，它会扰乱细胞周期进程。这种细胞周期不受控制的细胞开始不受控制地增殖并最终发展成肿瘤。

这些作为癌症驱动因素的基因被称为癌症关键基因，分为两大类 - 原癌基因和肿瘤抑制基因。在正常情况下，肿瘤抑制基因会减慢细胞分裂、修复 DNA 错误或控制细胞凋亡。肿瘤抑制基因的功能丧失突变使细胞生长失控，并导致癌症的发展。除了少数肿瘤抑制基因突变是遗传的外，大多数是获得性的。INK4、p53 和 PTEN 等抑癌基因在许多癌症类型中非常常见地发生突变。

原癌基因和肿瘤抑制基因之间的主要区别在于，原癌基因在过度激活时会导致癌症，而肿瘤抑制基因在失活时会导致癌症。