유전자는 일반적으로 건강한 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화합니다. 돌연변이는 종종 유전자 발현 패턴에 변화를 일으켜 표현형을 변경할 수 있습니다.

특정 중요 유전자, 특히 세포주기 조절 및 세포 성장 신호 캐스케이드에 관여하는 유전자의 기능이 중단되면 세포주기 진행이 혼란스러워집니다. 세포주기가 확인되지 않은 이러한 세포는 통제할 수 없을 정도로 증식하기 시작하여 결국 종양으로 발전합니다.

암의 유발 요인으로 작용하는 이러한 유전자를 암 치명적 유전자(cancer-critical gene)라고 하며, 원발암유전자(proto-oncogenes)와 종양 억제 유전자(tumor suppressor genes)의 두 가지 넓은 부류로 분류된다. 정상적인 조건에서 종양 억제 유전자는 세포 분열을 늦추고, DNA의 오류를 복구하거나, 세포 자멸사를 조절합니다. 종양 억제 유전자의 기능 상실 돌연변이는 세포를 통제 불능 상태로 자라게 하고 암 발병에 기여합니다. 유전되는 종양 억제 유전자의 몇 가지 돌연변이를 제외하고는 대부분이 후천적으로 발생합니다. INK4, p53 및 PTEN과 같은 종양 억제 유전자는 많은 암 유형에서 매우 흔하게 돌연변이가 발생합니다.

원발암유전자(proto-oncogenes)와 종양억제유전자(tumor suppressor genes)의 가장 큰 차이점은 원발암유전자(proto-oncogenes)는 과잉 활성화 시 암을 유발하는 반면, 종양억제유전자(tumor suppressor) 유전자는 비활성화될 때 암을 유발한다는 것이다.