遺伝子は通常、健康な細胞が適切に機能するために必要なタンパク質をコードしています。突然変異は、しばしば遺伝子発現パターンに変化を引き起こし、それによって表現型を変化させる可能性があります。

特定の重要な遺伝子、特に細胞周期調節や細胞増殖シグナル伝達カスケードに関与する遺伝子の機能が乱されると、細胞周期の進行が混乱します。細胞周期がチェックされていないこのような細胞は、制御不能に増殖し始め、最終的には腫瘍に発展します。

がんのドライバーとして働くこのような遺伝子は、がんクリティカル遺伝子と呼ばれ、がん原遺伝子と腫瘍抑制遺伝子の2つの大きなクラスに分類されます。正常な条件下での腫瘍抑制遺伝子は、細胞分裂を遅らせ、DNAのエラーを修復し、細胞のアポトーシスを制御します。腫瘍抑制遺伝子の機能喪失型変異は、細胞を制御不能に成長させ、がんの発症に寄与します。遺伝する腫瘍抑制遺伝子のいくつかの突然変異を除いて、ほとんどは後天的です。INK4、p53、PTENなどの腫瘍抑制遺伝子は、多くの種類のがんで非常に一般的に変異しています。

がん原遺伝子とがん抑制遺伝子の主な違いは、がん原遺伝子は過剰に活性化するとがんを引き起こすのに対し、がん抑制遺伝子は不活性化するとがんを引き起こすことです。