Os genes geralmente codificam proteínas necessárias para o bom funcionamento de uma célula saudável. As mutações muitas vezes podem causar alterações no padrão de expressão gênica, alterando assim o fenótipo.

Quando a função de certos genes críticos, especialmente aqueles envolvidos na regulação do ciclo celular e nas cascatas de sinalização do crescimento celular, é interrompida, isso perturba a progressão do ciclo celular. Essas células com ciclos celulares não controlados começam a proliferar incontrolavelmente e, eventualmente, se transformam em tumores.

Esses genes que atuam como condutores do câncer são denominados genes críticos para o câncer e são categorizados em duas grandes classes - proto-oncogenes e genes supressores de tumor. Os genes supressores de tumor em condições normais retardam a divisão celular, reparam erros no DNA ou controlam a apoptose celular. As mutações de perda de função nos genes supressores de tumor fazem com que as células cresçam fora de controle e contribuam para o desenvolvimento do câncer. Exceto por algumas mutações nos genes supressores de tumor, que são herdados, a maioria é adquirida. Genes supressores de tumor como INK4, p53 e PTEN são muito comumente mutados em muitos tipos de câncer.

A principal diferença entre proto-oncogenes e genes supressores de tumor é que os proto-oncogenes levam ao câncer após a superativação, enquanto os genes supressores de tumor causam câncer quando são inativados.