Tumorsuppressorgene sind normale Gene, die die Zellteilung verlangsamen, DNA-Fehler reparieren oder die Zellen für die Apoptose im Falle eines irreparablen Schadens programmieren können. Daher spielen sie eine wesentliche Rolle bei der Verhinderung der Vermehrung geschädigter Zellen.

Das allererste Tumorsuppressorgen namens Rb wurde beim Retinoblastom identifiziert - einem seltenen Augentumor bei Kindern. Bei vererbten Formen der Krankheit erbt ein Kind eine defekte Kopie des Rb-Gens, was es für ein Retinoblastom prädisponiert. Verliert eine Körperzelle jedoch auch die zweite Kopie des Gens, löst dies die Entstehung von Tumoren aus. Solche Personen entwickeln mehrere Tumore in beiden Augen. Bei der nicht-erblichen Form der Krankheit durchläuft eine Zelle zwei unabhängige somatische Mutationen und verliert beide funktionellen Kopien des Rb-Gens. Solche Zellen werden krebsartig und führen zur Entwicklung eines Tumors in nur einem Auge.

Das Retinoblastom ist mit einer Inzidenzrate von 1 zu 15.000 bis 1 zu 18.000 einer der häufigsten intraokularen bösartigen Tumoren bei Kindern. Während die erbliche Form 25-35 % der gesamten Retinoblastom-Fälle ausmacht, macht die nicht-erbliche oder sporadische Form 65-75 % der Fälle aus.