Öffnen Sie zunächst die integrierte genomische Viewer-Software. Klicken Sie im Ergebnismenü auf Beispielergebnisse. Klicken Sie dann in der Spalte "Beispielname" auf den Namen der gewünschten Probe, um die Sequenzierungsergebnisse anzuzeigen.
Um die Ergebnisse des Plug-ins für die Analyse der molekularen Abdeckung zu überprüfen, klicken Sie oben rechts auf Dateien herunterladen. Klicken Sie anschließend in der Ausführungszusammenfassung auf die Registerkarte Bericht ausführen, um die Assay-Metriken und den Ausführungsbericht anzuzeigen. Um das SNV- und INDEL-Ergebnis anzuzeigen, klicken Sie auf die Registerkarte Varianz und dann auf SNVs und INDELs.
Klicken Sie auf "Filter bearbeiten" und wählen Sie "Kein Filter" aus. Klicken Sie anschließend auf die Registerkarte Varianz und dann auf Fusionen, um die Fusionsergebnisse in RNA-Exon-Varianten anzuzeigen. Klicken Sie oben rechts auf Visualisierung und RNA-Exon-Variante.
Überprüfen Sie dann das RNA-Exon-Varianzdiagramm. Klicken Sie auf die Registerkarte Varianz, und wählen Sie dann Fusionen aus, um das Ungleichgewicht der RNA-Exon-Kachelfusion anzuzeigen. Klicken Sie oben rechts auf Visualisierung, dann auf RNA Exon Tile Fusion Imbalance und überprüfen Sie die Diagramme RNA Exon Tile Fusion Imbalance.
Klicken Sie auf der Registerkarte Varianz auf CNVs, um CNV-Ergebnisse anzuzeigen. Generieren Sie abschließend einen Variantenbericht, indem Sie auf den Link zum Herunterladen der PDF-Datei klicken. Diese Studie stellt die molekulare Analyse dar, die bei 259 Patienten mit NS-NSCLC durchgeführt wurde, einschließlich verschiedener Biopsietypen und chirurgischer Proben.
Die Treibermutanten und Genfusionen wurden auch in der DNA-RNA-Analyse beobachtet. Die Sensitivität der Methode zum Nachweis von Einzelnukleotidvarianzinsertionen und -deletionen, Kopienzahlvarianz und Fusionen war hoch und lag zwischen 91,67 % und 100 %