Recuerde que, en eucariotas, la cromatina existe en dos formas principales según su nivel de compactación: eucromatina y heterocromatina.

La heterocromatina se divide a su vez en heterocromatina constitutiva y heterocromatina facultativa.

La heterocromatina constitutiva es una región rica en repeticiones, pobre en genes y altamente compactada. Bajo un microscopio, la heterocromatina constitutiva aparece teñida oscuramente, ya que la compactación le permite absorber más tinte de unión al ADN.

Una cola de histona metilada caracteriza la heterocromatina constitutiva. La metilación aumenta la afinidad entre las histonas y el ADN, aumentando así la compactación de la cromatina e inhibiendo el acceso al ADN.

Las histonas metiladas también están unidas por una proteína no histona llamada proteína heterocromatina 1, que facilita la compactación de la cromatina y la propagación de la heterocromatina constitutiva.

La heterocromatina facultativa es una región pobre en repeticiones y silenciosa en genes. Bajo el microscopio, también aparece teñido oscuramente debido a su mayor compactación. La distinción clave entre heterocromatina facultativa y constitutiva es que los genes contenidos dentro de las regiones de heterocromatina facultativa son flexibles.

Por ejemplo, en una célula, los genes de la heterocromatina facultativa pueden estar reprimidos, mientras que en otra, los genes del mismo locus pueden expresarse y no almacenarse en el estado facultativo.

Las regiones de heterocromatina facultativas a menudo están unidas por una proteína no histona llamada complejo represivo Polycomb 2 que puede di- o tri-metilar histonas H3 y contribuir a la represión transcripcional.

La inactivación del cromosoma X en hembras de mamíferos es un ejemplo de heterocromatina facultativa. Las hembras de mamíferos tienen dos cromosomas X y los machos solo uno.

Uno de los cromosomas X de las mujeres contiene heterocromatina altamente condensada, lo que resulta en la represión de todos los genes presentes en ese cromosoma. Esto asegura que los genes en el cromosoma X de hombres y mujeres se expresen al mismo nivel. Bajo el microscopio, este cromosoma X inactivado aparece como un cuerpo de Barr, una mancha densa y oscura en la periferia del núcleo.