Autore in primo piano: Far progredire la ricerca sull'Alzheimer – Esplorare la diagnosi precoce e gli approcci multi-omici

Si pensa che il morbo di Alzheimer inizi decenni prima che emergano i sintomi. Studi recenti suggeriscono che tratti fenotipici come l'obesità e l'ipertensione, ma anche il livello di istruzione e l'impegno sociale possono agire come fattori di rischio. Il nostro obiettivo è quello di diventare in grado di decifrare i loro contributi e la loro relazione con i driver molecolari della malattia per imparare come intervenire precocemente e in modo personalizzato.

L'analisi dei dati multi-omici può essere utilizzata per integrare vari livelli di dati biologici come proteomica, trascrittomica, metabolomica e tratti fenotipici per comprendere in modo completo uno stato di malattia. I modelli Autoencoder utilizzano il deep learning per ridurre la dimensionalità dei set di dati multi-omici, riassumendo efficacemente le informazioni cruciali, Tuttavia, è difficile interpretare quanto siano importanti le singole caratteristiche nei dati originali rispetto all'output riepilogato. In Deep-omics AE, abbiamo costruito un algoritmo che deriva l'importanza delle singole caratteristiche multi-omiche rispetto alla rappresentazione della dimensionalità ridotta appresa.

Con questo approccio, possiamo identificare moduli molecolarmente simili e la loro associazione con i tratti fenotipici del paziente. L'AE omiche profonde aiuta a mettere in relazione i tratti fenotipici del paziente con la composizione molecolare della malattia. Ad esempio, puoi usarlo per chiedere, quali sono i percorsi molecolari che sono più implicati nella malattia di Alzheimer nei pazienti più anziani e quali sono quelli che sono più implicati nei pazienti più giovani?

Quali sono coloro che sono implicati nello sviluppo della malattia nei pazienti meno istruiti rispetto ai pazienti più istruiti?