遺伝子治療とは、重篤な疾患を予防または治療するために、人の細胞に遺伝子を挿入する技術です。追加される遺伝子は、患者の中で変異している遺伝子の健康なバージョンである場合もあれば、患者の病気の原因となる遺伝子を不活性化したり、補ったりする別の遺伝子である場合もあります。例えば、アデノシンデアミナーゼという酵素の遺伝子に変異がある重症複合免疫不全症（SCID）の患者には、機能するバージョンの遺伝子を挿入できます。これにより、患者の細胞が酵素を作ることができるようになり、場合によっては死に至る可能性のあるこの病気が治癒することになります。

遺伝子の挿入

遺伝子を患者の細胞に導入するには、大きく分けて2つの方法があります。1つはin vivo（特定の組織や血流に注射して直接体内に入れる方法）、もう1つはex vivo（患者から取り出した細胞に遺伝子を挿入し、移植して戻す方法）です。

遺伝子は通常、病気を起こさないように改変されたウイルスなどのベクターに挿入され、患者の細胞内の核に届けられます。例えば、レトロウイルスベクターを使用した場合、遺伝子がランダムに患者のゲノムに挿入され、挿入された遺伝子が安定的に発現するケースがあります。また、アデノウイルス・ベクターのように、遺伝子が宿主のゲノムに組み込まれず、一過性にしか発現しないものもあります。ベクターは、新しい遺伝子がメッセンジャーRNA（mRNA）に転写されるように、プロモーター領域を含むように設計されています。その後、細胞内の機械を使ってmRNAがタンパク質に翻訳されます。アデノシンデアミナーゼなどのタンパク質は、病気の治療薬となります。

臨床試験

遺伝子治療はまだ初期段階にあり、挿入された遺伝子の統合や活性を完全にコントロールできないこともあり、大きなリスクを伴います。例えば、別の型のSCIDに対する遺伝子治療の初期の臨床試験では、一部の患者ががんを発症し、臨床試験が中止されました。しかし、この技術は継続的に改善されており、他に有効な治療法がない重篤な疾患の場合は、リスクよりもメリットの方が大きいと言えます。SCID以外にも、遺伝子治療が成功した疾患として、遺伝性の失明症や治療抵抗性のB細胞白血病などが挙げられます。