Генная терапия – это метод, при котором ген вставляется в клетки человека для профилактики или лечения серьезного заболевания. Добавленный ген может быть здоровой версией гена, который мутирует у пациента, или это может быть другой ген, который инактивирует или компенсирует болезнетворный ген пациента. Например, у пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID) из-за мутации в гене фермента аденозиндеаминазы может быть вставлена функционирующая версия гена. Клетки пациента могут затем производить фермент, в некоторых случаях позволяющий излечиться от этого потенциально смертельного заболевания.

Вставка гена

Гены могут быть введены в клетки пациента двумя основными способами: in vivo- непосредственно в человека путем инъекций в конкретные ткани или в кровоток; и ex vivo – в клетки, которые были удалены у пациента, которые пересаживаются обратно после вставки гена.

Ген обычно вставляется в вектор - часто это вирус, который был модифицирован так, чтобы не вызывать заболевания, чтобы ген проник в клетки пациента и доставлялся в ядро. В некоторых случаях, например, когда используются ретровирусные векторы, ген случайным образом вставляется в геном человека, что приводит к стабильной экспрессии вставленного гена. В других случаях, например, при использовании аденовирусных векторов, ген не интегрируется в геном хозяина и экспрессируется только временно. Вектор также сконструирован таким образом, чтобы он содержал промоторную область, чтобы новый ген можно было транскрибировать в информационную РНК (мРНК). Затем, используя собственный аппарат клетки, мРНК транслируется в белок. Белковый продукт & mdash; такой как аденозиндезаминаза & mdash; обеспечивает лечение болезни.

Клинические испытания

Генная терапия все еще находится на ранней стадии и сопряжена со значительными рисками, отчасти потому, что интеграцию и активность встроенных генов невозможно полностью контролировать. Например, в некоторых ранних испытаниях генной терапии другой формы SCID у некоторых пациентов развился рак, и испытания были остановлены. Однако технология постоянно совершенствуется, и для серьезных заболеваний, не требующих другого эффективного лечения, преимущества могут перевешивать риски. Помимо SCID, другие заболевания, при которых генная терапия оказалась успешной, включают тип наследственной слепоты и резистентный к лечению B-клеточный лейкоз.