Terapia genowa to technika, w której gen jest wprowadzany do komórek osoby w celu zapobiegania lub leczenia poważnej choroby. Dodany gen może być zdrową wersją genu, który jest zmutowany u pacjenta, lub może to być inny gen, który dezaktywuje lub kompensuje gen powodujący chorobę pacjenta. Na przykład u pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) spowodowanym mutacją w genie enzymu deaminazy adenozynowej można wprowadzić działającą wersję genu. Komórki pacjenta mogą następnie wytwarzać enzym, lecząc tę potencjalnie śmiertelną chorobę w niektórych przypadkach.

Insercja genu

Geny mogą być wprowadzane do komórek pacjenta na dwa główne sposoby: in vivo – bezpośrednio do osoby poprzez wstrzyknięcie do określonych tkanek lub do krwiobiegu; oraz ex vivo – do komórek, które zostały usunięte od pacjenta, a które są przeszczepiane z powrotem po wstawieniu genu.

Gen jest zwykle wprowadzany do wektora – często wirusa, który został zmodyfikowany tak, aby nie powodował choroby – aby wprowadzić gen do komórek pacjenta i dostarczyć go do jądra. W niektórych przypadkach - na przykład, gdy stosowane są wektory retrowirusowe - gen jest losowo wprowadzany do genomu osoby, co prowadzi do stabilnej ekspresji wstawionego genu. W innych przypadkach – na przykład gdy stosowane są wektory adenowirusowe – gen nie integruje się z genomem gospodarza i ulega jedynie przejściowej ekspresji. Wektor jest również zaprojektowany tak, aby zawierał region promotorowy, dzięki czemu nowy gen może być transkrybowany na informacyjny RNA (mRNA). Następnie, za pomocą własnej maszynerii komórki, mRNA ulega translacji na białko. Produkt białkowy - taki jak deaminaza adenozynowa - zapewnia leczenie choroby.

Klinicznych

Terapia genowa jest wciąż na wczesnym etapie i niesie ze sobą znaczne ryzyko, częściowo dlatego, że integracja i aktywność wprowadzonych genów nie może być w pełni kontrolowana. Na przykład, w niektórych wczesnych badaniach terapii genowej innej postaci SCID, u niektórych pacjentów rozwinął się rak, a badania zostały wstrzymane. Jednak technologia jest stale ulepszana, a w przypadku poważnych chorób, które nie mają innego skutecznego leczenia, korzyści mogą przewyższać ryzyko. Oprócz SCID, inne choroby, w przypadku których terapia genowa okazała się skuteczna, obejmują rodzaj dziedzicznej ślepoty i opornej na leczenie białaczki B-komórkowej.