阿尔茨海默病 (AD) 是一种持续进展的神经退行性疾病,其特点是记忆力逐渐丧失、认知功能障碍和痴呆。该病分为三个阶段:临床前、轻度认知障碍 (MCI) 和痴呆。其发病隐匿,进展缓慢,其病因无法用其他疾病很好地解释。
AD 的临床诊断取决于是否存在记忆力和其他认知障碍。生物标志物,例如脑脊液中 Aβ 和 tau 蛋白的变化,正越来越多地被纳入诊断标准。影像生物标志物,例如海马萎缩和皮质代谢减慢,也在确诊中发挥关键作用。
在某些情况下,APP、PSEN1 和 PSEN2 基因的突变可引发具有常染色体显性遗传的早发性 AD。 AD 的病理生理学有两个关键特征:淀粉样斑块(Aβ 在细胞外的积累)和由 tau 蛋白组成的神经原纤维缠结。这些病理变化通过突触损伤、兴奋性毒性、氧化应激和神经炎症导致神经元功能障碍和死亡。
在神经化学方面,AD 中最显著的紊乱是乙酰胆碱 (ACh) 缺乏,这源于皮层下胆碱能神经元的萎缩和退化。目前的治疗主要是为了缓解症状,以胆碱酯酶抑制剂和美金刚 (Namenda) 为主要药物。AD 中常见的行为和精神症状可以通过这些药物、血清素抗抑郁药或非典型抗精神病药来控制。正在进行的研究探索了抗淀粉样蛋白抗体和其他针对淀粉样 β 蛋白和 tau 蛋白的药物,以改变 AD 的病程。
来自章节 15:
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