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15.7 : 알츠하이머병: 개요

알츠하이머병(AD)은 지속적으로 진행되는 신경퇴행성 질환으로, 기억 상실, 인지 기능 장애, 치매가 심화되는 것이 특징입니다. 이 질환은 전임상, 경미한 인지 장애(MCI), 치매의 세 단계로 진행됩니다. 발병은 교활하고 진행은 점진적이며, 다른 질환으로는 원인을 잘 설명할 수 없습니다.

AD의 임상적 진단은 기억과 다른 인지 장애의 존재에 달려 있습니다. 뇌척수액의 Aβ 및 타우 단백질 변화와 같은 바이오마커가 진단 기준에 점점 더 많이 통합되고 있습니다. 해마 위축 및 피질 저대사와 같은 영상 바이오마커도 진단을 확인하는 데 중요한 역할을 합니다.

어떤 경우에는 APP, PSEN1 및 PSEN2 유전자의 유전자 돌연변이가 상염색체 우성으로 조기에 발병하는 AD를 유발할 수 있습니다. AD의 병태생리는 두 가지 주요 특징으로 특징지어집니다. 세포 외부에서 Aβ가 축적된 아밀로이드 플라크와 타우 단백질로 구성된 신경섬유 엉킴입니다. 이러한 병리학적 변화는 시냅스 손상, 흥분 독성, 산화 스트레스 및 신경 염증을 통해 신경 기능 장애와 사망을 유발합니다.

신경화학과 관련하여 AD에서 가장 중요한 장애는 아세틸콜린(ACh) 결핍으로, 이는 피질하 콜린성 뉴런의 위축 및 퇴화에서 비롯됩니다. 현재 치료법은 주로 증상을 완화하는 것을 목표로 하며, 콜린에스테라제 억제제와 메만틴(Namenda)이 주요 약물입니다. AD에서 흔한 행동 및 정신 증상은 이러한 약물, 세로토닌성 항우울제 또는 비정형 항정신병제로 관리할 수 있습니다. 진행 중인 연구에서는 아밀로이드 베타와 타우 단백질을 표적으로 삼아 AD의 진행 과정을 수정하는 항아밀로이드 항체와 기타 약물을 탐구합니다.

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