Rappelons que, chez les eucaryotes, la chromatine existe sous deux formes principales en fonction de son niveau de compaction - l’euchromatine et l’hétérochromatine.

L’hétérochromatine est ensuite divisée en hétérochromatine constitutive et hétérochromatine facultative.

L’hétérochromatine constitutive est une région riche en répétitions, pauvre en gènes et très compacte. Au microscope, l’hétérochromatine constitutive apparaît colorée en noir, car la compaction lui permet d’absorber plus de colorant de liaison à l’ADN.

Une queue d’histones méthylée caractérise l’hétérochromatine constitutive. La méthylation augmente l’affinité entre les histones et l’ADN, augmentant ainsi la compaction de la chromatine et inhibant l’accès à l’ADN.

Les histones méthylées sont également liées par une protéine non-histone appelée protéine d’hétérochromatine 1, qui facilite la compaction de la chromatine et la propagation de l’hétérochromatine constitutive.

L’hétérochromatine facultative est une région pauvre en répétition et sans gènes. Au microscope, il apparaît également taché de noir en raison de son compactage plus élevé. La principale distinction entre l’hétérochromatine facultative et l’hétérochromatine constitutive est que les gènes contenus dans les régions d’hétérochromatine facultative sont flexibles.

Par exemple, dans une cellule, les gènes de l'hétérochromatine facultative peuvent être réprimés, tandis que dans une autre, les gènes du même locus peuvent être exprimés et ne pas être stockés à l'état facultatif.

Les régions facultatives de l’hétérochromatine sont souvent liées par une protéine non-histones appelée complexe répressif Polycomb 2 qui peut di- ou tri-méthyler les histones H3 et contribuer à la répression transcriptionnelle.

L’inactivation du chromosome X chez les mammifères femelles est un exemple d’hétérochromatine facultative. Les femelles mammifères ont deux chromosomes X et les mâles n’en ont qu’un.

L’un des chromosomes X chez les femmes comprend de l’hétérochromatine hautement condensée, ce qui entraîne la répression de tous les gènes présents sur ce chromosome. Cela garantit que les gènes du chromosome X des mâles et des femelles sont exprimés au même niveau. Au microscope, ce chromosome X inactivé apparaît sous la forme d’un corps de Barr - une tache dense et sombre à la périphérie du noyau.