Pleins feux sur l’auteur : Faire progresser la détection des mutations à basse fréquence dans les tissus cancéreux

Nous nous intéressons à la compréhension des mutations somatiques à basse fréquence dans les tissus cancéreux. Cet article présente l’application de la méthode de détection des mutations à basse fréquence basée sur notre séquençage de Sanger dans le test de lymphome angio-immunoblastique, fournissant une base pour l’application de cette méthode à d’autres tests de maladies. Il existe actuellement des méthodes de détection des mutations à basse fréquence telles que la PCR quantitative, la PCR numérique et le NGS.

Mais il n’y a pas de rapport sur la détection de la mutation basse fréquence IGHV7-3 basée sur le séquençage de Sanger, dont la limite de détection n’est que de 5 % à 20 %. Notre technique offre une sensibilité élevée, un faible coût et une grande flexibilité, ce qui en fait un choix idéal pour la détection de mutations à basse fréquence. Nous prévoyons de concevoir des amorces pseudogéniques ainsi que des amorces GCR multiplexes pour explorer leur application dans les maladies du sang.