12.17 : Sex Linked Disorders

상염색체(autosomal chromosome; autosome)와 마찬가지로 성염색체(sex chromosome)는 정상적인 신체 기능에 필요한 다양한 유전자(gene)를 포함하고 있습니다. 성염색체 유전자 중 하나의 돌연변이가 생물학적 결함을 초래할 때, 그 결함은 반성(sex-linked)으로 여겨집니다.

Y 염색체 돌연변이는 “Y-연관(Y-linked)”이라고 불리며, 남성만이 Y 염색체의 사본을 가지고 있기 때문에 남성에게만 영향을 미칩니다. Y 염색체에 생기는 돌연변이는 남성의 성 기능과 2차 성징에 영향을 미칠 수 있습니다. Y 염색체 불임은 정자 생산에 영향을 미치는 질환으로, Y 염색체의 무정자증 인자(azoospermia factor, 줄여서 AZF) 영역의 삭제로 인해 발생합니다. 일반적으로 Y-연관 질환은 아버지에게서 아들에게만 유전되지만, 영향을 받은 남성은 일반적으로 보조 생식 기술 없이는 아기를 만들지 못하기 때문에, Y 염색체 불임은 일반적으로 자손에게 유전되지 않습니다.

X-연관 질환은 현성(dominant)이거나 잠성(recessive)일 수 있습니다 (주: 우성(dominant) 또는 열성(recessive)이라고 표현할 수 있지만, 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). X-연관 현성 질환은 X 염색체에 돌연변이가 발생하여 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 취약 X 증후군(Fragile X syndrome) 같은 일부 질병은 여성보다 남성에게 더 심각한 영향을 끼치는데, 이는 남성이 두 번째 X 염색체 사본을 가지고 있지 않기 때문일 가능성이 높습니다. 취약 X 증후군은 학습장애를 포함한 광범위한 발달 상의 문제로 특징지어집니다. X-연관 저인산염혈증(X-linked hypophosphatemia)은 비타민 D 내성 형태의 구루병으로 발병하는 또 다른 X-연관 현성 질환입니다.

잠성 돌연변이가 생물학적 결함을 일으키기 위해서는 염색체의 두 사본이 모두 변이되어야 합니다. 따라서 여성에게 X-연관 잠성 질환이 나타나려면 변이된 X 염색체 2개를 물려받아야 합니다. 반면, 남성은 단일 X 염색체가 돌연변이를 가지고 있을 경우 영향을 받습니다. 그 결과, 남성들은 색각이상, 뒤센 근위축증(Duchenne muscular dystrophy), 혈우병(hemophilia) 같은 X-연관 잠성 질환에 더 자주 영향을 받습니다.