1928'de Alman botanikçi Emil Heitz, DNA bağlayıcı boya ile yosun çekirdeğini gözlemledi. Bazı kromatin bölgelerinin dekondens olduğunu ve interfaz çekirdeğinde yayıldığını, diğerlerinin olmadığını gözlemledi.Onları sırasıyla ökromatin ve heterokromatin olarak adlandırdı. Heterokromatin bölgelerinin genomun işlevsel olarak inaktif bir durumunu yansıttığını öne sürdü. Daha sonra heterokromatin transkripsiyonsal olarak bastırılmış ve ökromatin transkripsiyonsal olarak aktif kromatin olduğu doğrulandı.

Ökromatin ve heterokromatin arasındaki fark

Ökromatin hafif lekeli, gen bakımından zengin ve gevşek bağlı bir kromatin bölgesidir.Genellikle çekirdekte dağılır. Ökromatinin histonları, gevşek kromatin sıkışmasını sağlayan geniş bir şekilde asetillenmiştir.

Buna karşılık, heterokromatin koyu renkli, tekrar bakımından zengin, gen bakımından fakir ve kompakt bir kromatindir. Çoğunlukla nükleer çevrede, genellikle kümeler olarak görülür. Heterokromatin histonları metillenmiştir, bu da kompakt bir kromatin yapısı sağlar.

Pozisyon etkisi değişkenliği

Kromozomal yeniden yapılanmalar ökromatin genlerini heterokromatin'in yanında konumlandırabilir. Bu tür, gen yeniden düzenlemeleri, genin kendisinde bir değişiklik yerine, heterokromatin yakınında yerleştirilme sayesinde gen susturulmasına neden olabilir. Bu fenomene "pozisyon etkisi değişkenliği (PED)"denir. Bu nedenle, yan yana gelen gen normalde aktif olduğu bazı hücrelerde sessizleşir ve alacalı bir fenotiple sonuçlanır.PEV fenomeni Drosophila'da iyi incelenmiştir.

Heterokromatin oluşumu, Histon H3 metilasyonuna ve ardından Heterokromatin proteini 1 veya HP1 gibi histon olmayan proteinlerle ilişkiye bağlıdır. Genellikle, heterokromatin ve ökromatin, birçok tekrar bakımından zengin bölgeye sahip bir tampon bölge ile ayrılır. PEV, bir kez oluştuktan sonra heterokromatin'in tampon bölgenin ötesine bitişik kromatinlere yayılabileceğini gösterir. İnsanlarda, HUSH kompleksi histonları metilasyona eder ve heterokromatin ve dolayısıyla pozisyon etkisi değişkenliğinin yayılmasına katkıda bulunur.