MARRVEL.org汇总信息，可以概述人类基因的疾病相关性，主要关注罕见的遗传疾病。它还从模型生物体数据库中收集生物信息。MARRVEL 可以节省大量的时间和精力。
如果没有此工具，用户将花费数小时搜索不同的数据库，以收集MARVEL可以在几秒钟内获得的信息。MARRVEL 被世界各地的医生和科学家积极使用。它有利于诊断，并可以是探索更多治疗研究信息的起点。
虽然我们大多数用户都有人类遗传学背景，但我们拥有越来越多的来自生物医学领域的用户，包括模型生物体研究人员。对于人类基因和基于变异的搜索，请打开 MARRVEL 主页。搜索可以单独使用基因信息、变种信息单独执行，或者同时使用基因和变异信息进行搜索。
确认候选基因名称列在输入框下方，每个字符输入。如果搜索返回阴性，请使用 HGNC 网站确保使用的基因符号是最新的。接下来，输入人类变异信息，了解 Exome 聚合联盟和基因组聚合数据库中的变体显示方式，或者根据人类基因组变异协会指南使用基于成绩单的术语。
对于基因组位置命名，根据智人基因组总成19使用坐标。要获取与MARRVEL感兴趣的人类基因相关的模型生物体数据，请使用基因功能表获取八个模型生物体的以下每个数据。由于每个基因名称都超链接到其各自的模型生物体数据库中的基因页面，请单击链接以了解有关每个模型生物体可用的表型信息和资源的更多信息。
例如，在 FlyBase 上，将有一个列表，列出已生成的所有等位基因、它们各自的表型以及来自公共股票中心的每个等位基因的可用性。在基因功能表中，单击 PubMed 链接可转到与每个生物体中感兴趣的基因相关的出版物列表。要查看模型生物体基因可能是感兴趣的人类基因的正交体的置信度，请检查DIOPT列，以度量模型生物体基因可能是感兴趣的人类基因的正交体。
取消选中"仅显示最佳 DIOPT 分数基因框"，以显示通常包括准基因和同源基因的所有候选基因，这些基因不一定是每个模型生物体中的正交基因。要确定感兴趣的基因或蛋白质的表达，请查看"表达"列，查看据报在人类或模型生物体数据库中表达感兴趣的基因或蛋白质的组织列表。人类转录组数据取自基因型组织表达（GTEx）和人蛋白表达数据，来自人类蛋白质图集。
在"表达式"列中，某些数据将具有一个按钮，该按钮包含弹出式链接，例如用于人类和飞行数据，这些按钮使用热图显示基因或蛋白质表达模式。其他数据将超链接到各自的模型生物体数据库页面，供进一步探索。要访问基因本体学术语，请检查分子功能、细胞成分和生物过程列。
这些数据已被实验证据代码过滤，并显示基于每个模型生物体中直接实验证据的基因本体学术语。使用君主倡议导航到特定人类基因的"凤凰网格"页面。将显示一个图表，提供与已知人类疾病感兴趣的基因相关的表型与具有表型重叠的模型生物体突变体之间的快速比较。
如果小鼠基因具有由国际小鼠表型联盟制作或计划的淘汰鼠标，单击 IMPC 将链接到页面，该页面将详细说明淘汰小鼠的表型及其从公共库存中心的可用性。要获取有关感兴趣的人类蛋白质的预测蛋白域的信息，请单击"人类基因蛋白域"框。数据来自DIOPT，它使用蛋白质系列和保守域数据库。
由于两个源中注释的域中存在某些重叠，单个残渣可能会不止一次进行注释。然后使用多蛋白对齐框获取 DIOPT 生成的氨基酸多对齐，该对齐程序使用多个对齐程序进行氨基酸或核苷酸序列对齐器。要突出显示感兴趣的氨基酸，请向下滚动到框的底部并输入感兴趣的氨基酸编号。
要开始基于模型生物体基因的MARVEL搜索，请单击模型生物体搜索并选择选择的模型生物体。输入模型生物体基因符号，单击基因符号，因为名称是自动完成的，然后单击搜索。如果搜索结果为阴性，请检查模型生物体数据库中使用的官方基因符号。
如果搜索结果仍然是阴性，访问 DIOPT 和奥数预测搜索数据库，以评估是否有良好的预测正交图感兴趣的基因。如果搜索为阳性，请检查DIOPT得分和从人类基因到模型生物体列的最佳分数，以选择人类基因。如果该基因的 DIOPT 分数为 3 分或更多，并且从人类基因到模型生物体的最佳分数标记为"是"，则很可能有多个基因对感兴趣的模型生物体基因具有正交性。
单击 MARRVEL 它链接以显示每个人类矫形器候选项的搜索结果。在这种情况下，只有一个候选者。要解释MARVEL人类遗传学输出的基因和利益变种，点击在线孟德利亚继承在人类，或OMIM。
使用"人类基因描述"框获取有关基因和基因产品的简短摘要。使用基因-光型关系框确定感兴趣的基因是否已知为孟德利亚致病基因。此框将提供手动策划的已知疾病和其他表型关联与感兴趣的基因。
"来自 OMIM 的已报告 Alleles"框可用于获取此数据库策划的致病变异列表，以查看感兴趣的变体是否已作为致病性在 OMIM 中策划。在此示例中，对人类 TBX2 进行了搜索，以评估该基因的已知生物功能，以及该基因中特定小姐变异的潜在功能影响，该基因在涉及骨骼、心脏和免疫系统的罕见疾病的一个小家族中分离。在这里，可以看到 TBX2 搜索的输出。
根据MARRVEL中显示的模型生物体信息，很快确定这种感兴趣的基因从C.elegans和果蝇保存到人类身上，感兴趣的氨基酸精氨酸20也在整个进化过程中得到高度保护。请注意，大鼠 TBX2 在此区域中不对齐良好，这可能是由于用于对齐的脚本。通过观察不同物种中TBX2正交学的基因本体术语，可以观察到TBX2编码了与小鼠和斑马鱼的心脏形态和其他生物过程有关的心脏形态形成和其他生物过程的转录因子。
由于人类TBX2在基于心脏的基因型组织表达和蛋白质图集中表达，而具有TBX2变异的患者表现出心脏缺陷，可以得出结论，该变异是实验探索的一个很好的候选者。基因名称可能会随着时间而变化，因此确认您使用的最新官方基因符号是基于人类或模型生物体数据库非常重要。请观看我们随附的 JoVE 视频文章，标题为"使用果蝇病相关稀有人类变异的 Vivo 功能研究"，以便进行进一步的实验研究。
MARRVEL 一直支持临床医生和研究人员促进疾病诊断和机械研究。我们将继续这样做，通过添加新的功能到程序，因为我们前进。MARRVEL 正在不断升级，因此我们建议用户阅读"最新功能"部分，以了解已引入的新功能的最新信息。
