Con esta investigación, intentamos utilizar pruebas moleculares del humor vítreo recogido del ojo mediante vitrectomía para diagnosticar el linfoma vitreorretiniano o VRL, que es una enfermedad agresiva cuyos síntomas se superponen a los de las afecciones oculares inflamatorias comunes. La citopatología, la citometría de flujo y las pruebas moleculares son métodos utilizados actualmente para diagnosticar la VRL. Las sensibilidades publicadas de los métodos no moleculares son del 44 al 90% para la citopatología y del 50 al 60% para la citometría de flujo, la citopatología, la citometría de flujo y las pruebas moleculares con ADN celular requieren células neoplásicas intactas.
Esto plantea un problema en las muestras de humor vítreo porque el volumen y la celularidad de estas muestras son bajos y las células pueden degradarse por apoptosis, así como por la recolección, el procesamiento y el almacenamiento de las muestras. Descubrimos que el ADN libre de células extraído de muestras de líquido vítreo proporciona otra fuente de ADN de pruebas moleculares que no requiere células intactas, y que también muestra evidencia de VRL y se puede utilizar para diagnosticar este linfoma. La extracción de ADN libre de células ofrece pruebas moleculares sin células neoplásicas intactas.
Esto permite maximizar la utilidad de las muestras vítreas, ya que las células intactas se pueden reservar para la citopatología y la citometría de flujo, al tiempo que se utiliza el líquido sobrenadante restante que, de otro modo, se descartaría para las pruebas moleculares.