遺伝子は通常、健康な細胞が適切に機能するために必要なタンパク質をコードしています。突然変異は、しばしば遺伝子発現パターンに変化を引き起こし、それによって表現型を変化させる可能性があります。

特定の重要な遺伝子、特に細胞周期調節や細胞増殖シグナル伝達カスケードに関与する遺伝子の機能が乱されると、細胞周期の進行が混乱します。細胞周期がチェックされていないこのような細胞は、制御不能に増殖し始め、最終的には腫瘍に発展します。

がんのドライバーとして働くこのような遺伝子は、がんクリティカル遺伝子と呼ばれ、がん原遺伝子と腫瘍抑制遺伝子の2つの大きなクラスに分類されます。正常な状態では、がん原遺伝子は、細胞の成長と分裂を制御する細胞周期調節に関与するタンパク質をコードしています。しかし、がん原遺伝子の機能獲得型変異は、がん遺伝子と呼ばれる過剰に活性化した型に変化し、細胞が制御不能に成長してがんにつながる。ほとんどの場合、これらの発がん性変異は後天性であり、遺伝しません。ヒトにおけるがん原遺伝子の最も一般的な例としては、Ras、HER2、Myc、Cyclic Dなどがあります。

がん原遺伝子とがん抑制遺伝子の主な違いは、がん原遺伝子は過剰に活性化するとがんを引き起こすのに対し、腫瘍抑制遺伝子は不活性化するとがんを引き起こすことです