Gene kodieren in der Regel Proteine, die für das reibungslose Funktionieren einer gesunden Zelle notwendig sind. Mutationen können oft zu Veränderungen des Genexpressionsmusters führen und dadurch den Phänotyp verändern.

Wenn die Funktion bestimmter kritischer Gene, insbesondere derjenigen, die an der Zellzyklusregulation und der Signalkaskaden des Zellwachstums beteiligt sind, gestört wird, stört dies den Zellzyklusverlauf. Solche Zellen mit unkontrollierten Zellzyklen beginnen sich unkontrolliert zu vermehren und entwickeln sich schließlich zu Tumoren.

Solche Gene, die als Treiber für Krebs fungieren, werden als krebskritische Gene bezeichnet und in zwei große Klassen eingeteilt - Proto-Onkogene und Tumorsuppressorgene. In ihrem normalen Zustand kodieren Proto-Onkogene für Proteine, die an der Zellzyklusregulation beteiligt sind und das Zellwachstum und die Zellteilung steuern. Aber Gain-of-Function-Mutationen in Proto-Onkogenen verwandeln sie in überaktive Formen, die als Onkogene bezeichnet werden und die Zellen außer Kontrolle geraten lassen, was zu Krebs führt. In den meisten Fällen werden diese krebserregenden Mutationen erworben und nicht vererbt. Einige der häufigsten Beispiele für Proto-Onkogene beim Menschen sind Ras, HER2, Myc und Cyclic D.

Der Hauptunterschied zwischen Proto-Onkogenen und Tumorsuppressorgenen besteht darin, dass Proto-Onkogene bei Überaktivierung zu Krebs führen, während Tumorsuppressorgene bei Inaktivierung Krebs verursachen