Гены обычно кодируют белки, необходимые для правильного функционирования здоровой клетки. Мутации часто могут вызывать изменения в характере экспрессии генов, тем самым изменяя фенотип.

Когда функция определенных критически важных генов, особенно тех, которые участвуют в регуляции клеточного цикла и каскадах передачи сигналов о росте клеток, нарушается, это нарушает прогрессию клеточного цикла. Такие клетки с неконтролируемыми клеточными циклами начинают бесконтрольно пролиферировать и в конечном итоге развиваются в опухоли.

Такие гены, которые действуют как движущие силы рака, называются критическими генами рака и подразделяются на два больших класса - протоонкогены и гены-супрессоры опухолей. В своем нормальном состоянии протоонкогены кодируют белки, участвующие в регуляции клеточного цикла, которые контролируют рост и деление клеток. Но мутации в протоонкогенах превращают их в сверхактивные формы, называемые онкогенами, которые заставляют клетки бесконтрольно расти, что приводит к раку. В большинстве случаев эти мутации, вызывающие рак, являются приобретенными, а не наследующими. Одними из наиболее распространенных примеров протоонкогенов у человека являются Ras, HER2, Myc и Cyclic D.

Основное различие между протоонкогенами и генами-супрессорами опухолей заключается в том, что протоонкогены приводят к раку при чрезмерной активации, в то время как гены-супрессоры опухолей вызывают рак при их инактивации