Geny zwykle kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania zdrowej komórki. Mutacje mogą często powodować zmiany we wzorcu ekspresji genów, zmieniając w ten sposób fenotyp.

Kiedy funkcja niektórych krytycznych genów, zwłaszcza tych zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego i kaskady sygnalizacji wzrostu komórek, zostaje zakłócona, zaburza to postęp cyklu komórkowego. Takie komórki z niekontrolowanymi cyklami komórkowymi zaczynają się niekontrolowanie namnażać i ostatecznie przekształcają się w guzy.

Takie geny, które działają jako czynniki napędzające raka, są nazywane genami krytycznymi dla raka i są podzielone na dwie szerokie klasy - protoonkogeny i geny supresorowe nowotworów. W swoim normalnym stanie protoonkogeny kodują białka biorące udział w regulacji cyklu komórkowego, które kontrolują wzrost i podział komórek. Ale mutacje typu gain-of-function w protoonkogenach przekształcają je w nadaktywne formy zwane onkogenami, które powodują, że komórki rosną w sposób niekontrolowany, prowadząc do raka. W większości przypadków te rakotwórcze mutacje są nabyte, a nie dziedziczone. Niektóre z najczęstszych przykładów protoonkogenów u ludzi to Ras, HER2, Myc i Cyclic D.

Główna różnica między protoonkogenami a genami supresorowymi nowotworów polega na tym, że protoonkogeny prowadzą do raka po nadmiernej aktywacji, podczas gdy geny supresorowe nowotworów powodują raka, gdy są inaktywowane