번역(translation)은 전령 RNA(messenger RNA, mRNA)가 전달하는 유전 정보로부터 단백질을 합성하는 과정입니다. 전사 다음에는 유전자 발현의 마지막 단계를 구성합니다. 이 과정은 리보솜, 단백질 복합체 및 특수 RNA 분자에 의해 수행됩니다. 리보솜(Ribosome), 전달 RNA(transfer RNA, tRNA) 및 기타 단백질은 번역의 최종 산물로서 아미노산 사슬(polypeptide)을 생성합니다.

번역은 삶의 구성 요소를 생산합니다

단백질은 근육 섬유에서 머리의 털, 면역 체계의 구성 요소에 이르기까지 모든 유기체의 대다수를 구성하기 때문에 생명의 구성 요소라고 불리며, 이러한 각 단백질의 청사진은 모든 세포의 DNA에서 발견되는 유전자에 의해 암호화되어 있습니다. 생물학의 중심 교리는 유전 정보가 전사 및 번역 과정에 의해 기능적 단백질로 변환된다는 것입니다.

번역은 핵 밖에서 일어납니다.

진핵생물은 mRNA가 DNA에서 전사되는 막으로 묶인 핵을 가지고 있습니다. 전사 후 mRNA는 핵 밖으로 셔틀되어 아미노산 사슬(폴리펩티드)로 번역되고 최종적으로 기능성 단백질로 번역됩니다. 이것은 세포질 또는 거친 소포체에서 일어날 수 있으며, 여기서 폴리펩티드는 추가로 변형됩니다. 대조적으로, 원핵생물은 핵 구획이 없기 때문에 mRNA가 아직 전사되는 동안 원핵생물의 번역은 세포질에서 발생합니다.

mRNA의 코돈 서열은 폴리펩티드 서열을 결정합니다

mRNA의 각 코돈은 세포가 비축하고 있는 20개의 아미노산 중 하나에 해당하며, 아미노산을 암호화하지 않는 정지 코돈에 해당합니다. 또 다른 RNA 분자인 운반 RNA(transfer RNA, tRNA)는 번역 중에 코돈 염기서열에 따라 올바른 아미노산을 리보솜에 제공하는 역할을 합니다. tRNA 분자의 한쪽 끝에서 아미노아실-tRNA 합성효소(aminoacyl-tRNA synthetase)라고 하는 효소는 특정 아미노산을 부착 부위에 공유 결합하는 반면, tRNA의 다른 쪽 끝에 위치한 안티코돈 염기서열은 올바른 아미노산이 리보솜으로 전달되도록 합니다. 일부 tRNA 분자는 하나 이상의 코돈 서열에 결합할 수 있어 워블 효과(wobble effect)로 알려진 다양한 코딩을 할 수 있습니다. 이는 tRNA 분자가 처음 두 개의 뉴클레오티드에 비해 mRNA 코돈 서열에서 세 번째 뉴클레오티드에 대한 결합 특이성이 낮기 때문입니다.

일부 유전병은 번역상의 결함에서 비롯된다

번역은 다양한 세포 구성 요소에 의존하는 복잡한 과정입니다. 이 다양한 툴킷의 일부에 영향을 미치는 돌연변이는 질병을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 백내장 증후군으로도 알려진 철 저장 질환인 고페리틴혈증은 번역 시작 단백질을 모집하는 데 중요한 영역인 mRNA의 5' 비번역 영역의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 철 단백질 페리틴의 번역 속도를 비정상적으로 높여 영향을 받은 환자의 혈액과 조직에 축적되도록 합니다. 결과적으로 눈의 수정체가 흐려집니다. 다른 질병은 tRNA와 리보솜 소단위체를 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 예를 들어, 골수 질환인 다이아몬드-블랙팬 빈혈은 작은 리보솜 소단위체의 구성 요소인 RPS19 유전자의 돌연변이에 기인합니다.