التحقيق في التسبب في طفرة MYH7 Gly823Glu في اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي باستخدام نموذج الماوس

هذا البروتوكول مهم لأنه يمكن أن يوفر عرضا للموجات فوق الصوتية في الحيوانات الصغيرة. قد توفر هذه التقنية نظرة ثاقبة لاكتشاف الجينات المسببة للأمراض في اعتلال عضلة القلب الوراثي. قم بإصلاح الفئران المدمرة أفقيا على المنصة ثم قم بإمالة المنصة 30 درجة إلى الماوس القاضي.

قم بإزالة الشعر على جدار الصدر الأمامي للفئران باستخدام كريم مزيل الشعر ضع المسبار عموديا مع مواجهة النتوء لرأس الحيوان. ثم قم بتدوير المسبار عكس اتجاه عقارب الساعة حوالي 45 درجة في عرض المحور الطويل شبه القصي. قم بتدوير المسبار 90 درجة في اتجاه عقارب الساعة للحصول على عرض المحور القصير شبه القصي.

بعد تدوير المسبار ، اضبط إزاحة المحور Y للحصول على الشريحة الصحيحة. راقب صورة المحور الطويل للقلب ثم حدد بيانات قياس الوضع M. الحصول على بيانات الموجات فوق الصوتية من وجهات نظر المحور الطويل شبه القصي للفئران وقياس معدل ضربات القلب ، وجزء طرد البطين الأيسر ، والنتاج القلبي ، والبعد البطيني الأيسر والانبساطي ، والبعد البطيني الأيسر والانقباضي.

الجدار الخلفي البطيني الأيسر والحاجز البطيني. تم الحصول على نسب الأسرة من اعتلال عضلة القلب الضخامي ، وتم تشخيص جميع أفراد الأسرة الموثقين بالتسجيل في اعتلال عضلة القلب الضخامي. أكد تسلسل سانجر نفس متغير M Y H 7 P G 8 23 E في جميع المرضى ، ولكن ليس في الأفراد الأصحاء في العائلات.

و 174 عنصر تحكم ، متغاير الزيجوت M Y H 7 P G 8 23 E منفصل تماما في هذه العائلة. تم حفظ بقايا الجلايسين في Codon 8 23 في منطقة مجال الرقبة في M Y H 7 بشكل كبير في جميع تسلسلات الميوسين الفقارية المتاحة. وفقا لمعايير وإرشادات A C M G ، كان من المتوقع أن يكون متغير M Y H 7 P G 8 23 E متغيرا ممرضا.

أصيبت الفئران بتضخم القلب المعتمد على العمر بعد الولادة. كشف تخطيط صدى القلب أن الحاجز بين البطينين والجدار الخلفي للبطين الأيسر تطور مع زيادة معدل ضربات القلب في الفئران القاضية. كما أكد التحليل النسيجي.

يمكن الحصول على بيانات الموجات فوق الصوتية للفيروسات عن طريق تدوير المسبار بزوايا مختلفة في أقسام مختلفة من مصطلح الماوس.