Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopatide MYH7 Mutasyonu Gly823Glu'nun Patogenezinin Bir Fare Modeli Kullanılarak İncelenmesi

Bu protokol, küçük hayvanlarda ultrasonun gösterilmesini sağlayabildiği için önemlidir. Bu teknik, kalıtsal kardiyomiyopatide patojenik genlerin keşfi hakkında fikir verebilir. Knockin farelerini platforma yatay olarak sabitleyin, ardından platformu knockin faresine 30 derece eğin.

Knockin farelerinin ön göğüs duvarındaki kılları, tüy dökücü bir krem pozisyonu kullanarak, probu hayvanın kafasına bakan yumru ile dikey olarak çıkarın. Daha sonra probu saat yönünün tersine çevirerek para sternal uzun eksen görünümünde yaklaşık 45 derece döndürün. Para sternal kısa eksen görünümünü elde etmek için probu saat yönünde 90 derece döndürün.

Probu döndürdükten sonra, doğru dilimi elde etmek için Y ekseni yer değiştirmesini ayarlayın. Kalbin uzun eksen görüntüsünü gözlemleyin ve ardından M modu ölçüm verileri'ni seçin. Farelerin para sternal uzun eksen görünümlerinden ultrason verileri elde edin ve kalp hızını, sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunu, kalp debisini, sol ventrikül ve diyastolik boyutu, sol ventrikül ve sistolik boyutu ölçün.

Sol ventrikül arka duvarı ve ventriküler septum. Hipertrofik kardiyomiyopatinin aile soyağacı elde edildi ve belgelenen tüm aile üyelerine hipertrofik kardiyomiyopati kaydı teşhisi kondu. Sanger dizilimi, tüm hastalarda aynı M Y H 7 P G 8 23 E varyantını doğruladı, ancak ailelerdeki sağlıklı bireylerde değil.

Ve 174 kontrol, heterozigot M Y H 7 P G 8 23 E bu ailede tamamen birlikte ayrılmıştır. M Y H 7'nin boyun etki alanı bölgesindeki Codon 8 23'teki glisin kalıntısı, mevcut tüm omurgalı miyosin sekanslarında yüksek oranda korunmuştur. A C M G standartlarına ve kılavuzlarına göre M Y H 7 P G 8 23 E varyantının patojenik bir varyant olduğu tahmin edilmektedir.

Knockin fareler doğumdan sonra yaşa bağlı kardiyak hipertrofi geliştirdi. Ekokardiyografide interventriküler septum ve sol ventrikül arka duvarının knockin farelerde artmış kalp hızı ile geliştiği saptandı. Histolojik analiz ile de doğrulanmıştır.

Virüs ultrason verileri, probun fare teriminin farklı bölümlerinde farklı açılarda döndürülmesiyle elde edilebilir.