חקירת הפתוגנזה של מוטציית MYH7 Gly823Glu בקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית באמצעות מודל עכבר

פרוטוקול זה משמעותי מכיוון שהוא יכול לספק הדגמה של אולטרסאונד בבעלי חיים קטנים. טכניקה זו עשויה לספק תובנות לגבי גילוי גנים פתוגניים בקרדיומיופתיה תורשתית. תקן את עכברי הנוקין בצורה אופקית על הפלטפורמה ולאחר מכן הטה את הפלטפורמה בקלה של 30 מעלות לעכבר הנוקין.

הסר שיער על דופן החזה הקדמית של עכברי הנוקין באמצעות קרם דפילציה למקם את הבדיקה אנכית עם הבליטה מול ראש החיה. לאחר מכן סובבו את הבדיקה נגד כיוון השעון כ-45 מעלות בתצוגת הציר הארוך של הסטרנל. סובב את הגשושית ב-90 מעלות בכיוון השעון כדי לקבל את תצוגת הציר הקצר של השטרנל.

לאחר סיבוב הבדיקה, התאם את תזוזת ציר Y כדי לקבל את הפרוסה הנכונה. התבונן בתמונת הציר הארוך של הלב ולאחר מכן בחר נתוני מדידה במצב M. לרכוש נתוני אולטרסאונד מתצוגות של צירי חזה ארוכים של עכברים ולמדוד את קצב הלב, שבר פליטה של חדר שמאל, תפוקת לב, ממד חדר שמאל ודיאסטולי, ממד חדר שמאל וממד סיסטולי.

דופן אחורית חדרית שמאלית ומחיצת חדר. הושגו אילנות יוחסין משפחתיים של קרדיומיופתיה היפרטרופית, וכל בני המשפחה המתועדים אובחנו עם רישום קרדיומיופתיה היפרטרופית. ריצוף סנגר אישר את אותו זן M Y H 7 P G 8 23 E בכל החולים, אך לא באנשים הבריאים במשפחות.

ו 174 פקדים, הטרוזיגוטי M Y H 7 P G 8 23 E מופרדים לחלוטין במשפחה זו. שאריות הגליצין בקודון 8 23 באזור תחום הצוואר של M Y H 7 נשמרו מאוד בכל רצפי המיוצין הזמינים של בעלי חוליות. על פי הסטנדרטים וההנחיות של A C M G, הווריאנט M Y H 7 P G 8 23 E היה צפוי להיות וריאנט פתוגני.

עכברי הנוקין פיתחו היפרטרופיה לבבית תלוית גיל לאחר הלידה. אקוקרדיוגרפיה גילתה כי המחיצה הבין-חדרית והדופן האחורית של החדר השמאלי התפתחו עם קצב לב מוגבר בעכברי הנוקין. אושר גם על ידי ניתוח היסטולוגי.

ניתן לקבל נתוני אולטרסאונד של וירוסים על ידי סיבוב הבדיקה בזוויות שונות בחלקים שונים של מונח העכבר.