Étude de la pathogenèse de la mutation MYH7 Gly823Glu dans la cardiomyopathie hypertrophique familiale à l’aide d’un modèle murin

Ce protocole est important car il peut fournir une démonstration de l’échographie chez les petits animaux. Cette technique peut fournir des informations sur la découverte de gènes pathogènes dans la cardiomyopathie héréditaire. Fixez les souris knockin horizontalement sur la plate-forme, puis inclinez la plate-forme à 30 degrés dorloter la souris knockin.

Enlevez les poils sur la paroi thoracique antérieure des souris knockin à l’aide d’une crème dépilatoire Placez la sonde verticalement avec la bosse face à la tête de l’animal. Faites ensuite pivoter la sonde dans le sens inverse des aiguilles d’une montre d’environ 45 degrés dans la vue para sternale à axe long. Faites pivoter la sonde de 90 degrés dans le sens des aiguilles d’une montre pour obtenir la vue para sternale de l’axe court.

Après avoir fait pivoter la sonde, réglez le déplacement de l’axe Y pour obtenir la tranche correcte. Observez l’image du grand axe du cœur, puis sélectionnez Données de mesure en mode M. Acquérir des données échographiques à partir de vues para sternales à axe long de souris et mesurer la fréquence cardiaque, la fraction d’éjection ventriculaire gauche, le débit cardiaque, la dimension ventriculaire gauche et diastolique, la dimension ventriculaire gauche et systolique.

Paroi postérieure ventriculaire gauche et septum ventriculaire. Les pedigrees familiaux de cardiomyopathie hypertrophique ont été obtenus, et tous les membres de la famille documentés ont été diagnostiqués avec une cardiomyopathie hypertrophique inscription. Le séquençage de Sanger a confirmé la même variante M Y H 7 P G 8 23 E chez tous les patients, mais pas chez les individus en bonne santé des familles.

Et 174 témoins, les hétérozygotes M Y H 7 P G 8 23 E complètement co-séparés dans cette famille. Le résidu de glycine au Codon 8 23 dans la région du domaine du cou de M Y H 7 a été hautement conservé dans toutes les séquences de myocine de vertébrés disponibles. Selon les normes et directives A C M G, le variant M Y H 7 P G 8 23 E était considéré comme un variant pathogène.

Les souris knockin ont développé une hypertrophie cardiaque dépendante de l’âge après la naissance. L’échocardiographie a révélé que le septum interventriculaire et la paroi postérieure ventriculaire gauche se développaient avec une augmentation de la fréquence cardiaque chez les souris knockin. Également confirmé par l’analyse histologique.

Les données d’échographie virale peuvent être obtenues en tournant la sonde à différents angles sur différentes sections du terme de la souris.