如今,非小细胞肺癌的靶向治疗需要快速检测多种基因组改变。因此,这对于最佳护理至关重要,因为胸腔活检通常很小,并且含有很少的肿瘤细胞。因此,我们提出了一种超快速的下一代测序工作流程,用于病理学实验室的常规非小细胞肺癌诊断。
目前,使用不同panel尺寸的靶向NGS、使用RT-PCR的单基因测序测试、数字PCR、荧光原位杂交和免疫组化是用于检测分子改变的不同方法。然而,这些方法中的大多数可能会耗费时间和组织材料,导致诊断延迟,并存在组织劳累的风险。挑战在于有效地检测多种分子改变,同时节省材料并回答加速诊断。
该工作流程为胸部肿瘤科医生提供全面的肿瘤信息,包括组织学诊断、PD-L1 状态和可靶向基因组畸变。它能够快速做出治疗决策,从而实现最佳治疗选择。我们的方案根据 ESMO、NCCN 和 ASCO 建议确定胸部肿瘤学中的所有关键分子靶标,即使样本量小且 DNA/RNA 有限,也能及时提供结果。
因此,自动化系统仅用三个小时的湿式实验室操作就减少了技术人员的工作量。我们的目标是通过开发用于组织和血浆样本的大型NGSpanel,专注于肿瘤的快速和全面的基因组分析表征。然而,迫切需要增加策略,以使用大样本检测小样本和细胞学样本中的多种分子改变。