Autore in primo piano: Progressi nei test dei biomarcatori molecolari per il carcinoma polmonare non a piccole cellule non squamoso

Al giorno d'oggi, le terapie mirate per il carcinoma polmonare non a piccole cellule richiedono una rapida individuazione di molteplici alterazioni genomiche. Quindi è fondamentale per una cura ottimale, poiché le biopsie toraciche sono spesso piccole e contengono poche cellule tumorali. Presentiamo quindi un flusso di lavoro di sequenziamento di nuova generazione ultraveloce che viene implementato per la diagnosi di routine del carcinoma polmonare non a piccole cellule nel laboratorio di patologia.

L'NGS attualmente mirato che utilizza pannelli di diverse dimensioni, il test di sequenziamento genico con RT-PCR, la PCR digitale, l'ibridazione fluorescente in situ e l'immunoistochimica sono i diversi metodi utilizzati per rilevare le alterazioni molecolari. Tuttavia, la maggior parte di questi metodi può richiedere molto tempo e materiale tissutale, portando a una diagnosi ritardata e al rischio di sforzo tissutale. La sfida consiste nel rilevare in modo efficiente più alterazioni molecolari, risparmiando materiali e rispondendo a una diagnosi rapida.

Il flusso di lavoro fornisce all'oncologo toracico informazioni complete sul tumore, tra cui la diagnosi istologica, lo stato di PD-L1 e le aberrazioni genomiche mirabili. Consente un rapido processo decisionale sul trattamento per una selezione ottimale della terapia. Il nostro protocollo identifica tutti i principali bersagli molecolari in oncologia toracica sulla base delle raccomandazioni ESMO, NCCN e ASCO, fornendo risultati tempestivi anche con campioni di piccole dimensioni e DNA/RNA limitati.

E così il sistema automatizzato ha ridotto il carico di lavoro dei tecnici con sole tre ore di manipolazione in laboratorio a umido. Il nostro obiettivo è quello di concentrarci sulla caratterizzazione rapida e completa del profilo genomico dei tumori, sviluppando in futuro un ampio pannello NGS per campioni di tessuto e plasma. Tuttavia, sono urgentemente necessarie maggiori strategie per rilevare numerose alterazioni molecolari in campioni di piccole dimensioni e campioni citologici utilizzando pannelli di grandi dimensioni.