Séquençage ultra-rapide de nouvelle génération basé sur l’amplicon dans le cancer du poumon non épidermoïde non à petites cellules

De nos jours, les thérapies ciblées pour le cancer du poumon non à petites cellules nécessitent la détection rapide de multiples altérations génomiques. C’est donc crucial pour une prise en charge optimale, car les biopsies thoraciques sont souvent petites et contiennent peu de cellules tumorales. Nous présentons donc un flux de travail de séquençage de nouvelle génération ultra-rapide qui est mis en œuvre pour le diagnostic de routine du cancer du poumon non à petites cellules dans le laboratoire de pathologie.

Actuellement, le NGS ciblé à l’aide de différentes tailles de panel, le séquençage d’un gène par RT-PCR, la PCR numérique, l’hybridation in situ par fluorescence et l’immunohistochimie sont les différentes méthodes utilisées pour détecter les altérations moléculaires. Cependant, la plupart de ces méthodes peuvent prendre du temps et prendre du matériel tissulaire, ce qui entraîne un diagnostic retardé et un risque d’effort tissulaire. L’enjeu consiste à détecter efficacement de multiples altérations moléculaires tout en économisant des matériaux et en répondant à un diagnostic plus rapide.

Le flux de travail fournit à l’oncologue thoracique des informations complètes sur les tumeurs, y compris le diagnostic histologique, le statut-L1 et les aberrations génomiques ciblables. Il permet une prise de décision rapide en matière de traitement pour une sélection optimale du traitement. Notre protocole identifie toutes les cibles moléculaires clés en oncologie thoracique sur la base des recommandations de l’ESMO, du NCCN et de l’ASCO, fournit des résultats en temps opportun, même avec des échantillons de petite taille et un ADN/ARN limité.

Ainsi, le système automatisé a réduit la charge de travail des techniciens avec seulement trois heures de manipulation en laboratoire humide. Nous visons à nous concentrer sur les caractérisations rapides et complètes du profilage génomique des tumeurs en développant à l’avenir un large panel NGS pour les échantillons de tissus et de plasma. Cependant, il est urgent d’intensifier les stratégies de détection de nombreuses altérations moléculaires dans les échantillons de petite taille et les échantillons cytologiques à l’aide de grands panels.