Сверхбыстрое секвенирование нового поколения на основе ампликонов при неплоскоклеточном немелкоклеточном раке легкого

В настоящее время таргетная терапия немелкоклеточного рака легкого требует быстрого выявления множественных геномных изменений. Поэтому это имеет решающее значение для оптимального ухода, так как биопсия грудной клетки часто имеет небольшие размеры и содержит мало опухолевых клеток. Таким образом, мы представляем сверхбыстрый рабочий процесс секвенирования нового поколения, который реализован для рутинной диагностики немелкоклеточного рака легкого в патологоанатомической лаборатории.

В настоящее время для выявления молекулярных изменений используются таргетная NGS с использованием различных размеров панелей, секвенирование одного гена с использованием ОТ-ПЦР, цифровая ПЦР, флуоресцентная гибридизация in situ и иммуногистохимия. Однако большинство из этих методов могут отнимать много времени и тканевого материала, что приводит к запоздалой диагностике и риску деформации тканей. Задача состоит в том, чтобы эффективно обнаруживать множественные молекулярные изменения, экономя при этом материалы и отвечая на более быстрый диагноз.

Рабочий процесс предоставляет торакальному онкологу исчерпывающую информацию об опухоли, включая гистологическую диагностику, статус PD-L1 и целевые геномные аберрации. Это позволяет быстро принимать решения о лечении для оптимального выбора терапии. Наш протокол определяет все ключевые молекулярные мишени в торакальной онкологии на основе рекомендаций ESMO, NCCN и ASCO, обеспечивает своевременные результаты даже при небольших размерах образцов и ограниченном количестве ДНК/РНК.

Таким образом, автоматизированная система снизила нагрузку на технических специалистов всего за три часа работы в лаборатории. Мы стремимся сосредоточиться на быстром и всестороннем геномном профилировании опухолей, разработав в будущем большую панель NGS для образцов тканей и плазмы. Тем не менее, срочно необходимы более активные стратегии по выявлению многочисленных молекулярных изменений в небольших размерах образцов и цитологических образцах с использованием больших панелей.