Caratterizzazione comportamentale di un modello murino con sindrome di Angelman

Il nostro obiettivo è quello di chiarire i ruoli fisiologici dei geni utilizzando i topi come modello sperimentale. Ci concentriamo anche sullo sviluppo di modelli murini di malattie specifiche che gli scienziati possono utilizzare per studiare la causa della malattia e sviluppare trattamenti efficaci. Un esempio di tale attività è il modello murino della sindrome di Angelman.

Probabilmente, la nuova tecnologia più promettente con potenziale è l'integrazione dell'intelligenza artificiale basata su tecniche di deep learning nella ricerca sugli animali. Questo approccio può essere utilizzato per monitorare direttamente il comportamento degli animali nella gabbia domestica senza la necessità che lo sperimentatore disturbi gli animali. La sfida più grande negli studi comportamentali attualmente è la riproducibilità.

Pertanto, introduciamo una batteria di test che convalidano la sindrome di Angelman del modello in un modo che non dipende dall'età o dalla specie del modello. Utilizziamo test comportamentali consolidati per convalidare il nostro modello AS. Tuttavia, con il nuovo approccio per lo sviluppo del modello che assomiglia molto alla condizione umana con una grande delezione.

Utilizzando la tecnologia CRISPR, abbiamo eliminato l'intero gene UBE3A dal genoma del topo. A differenza di altri modelli in cui l'eliminazione è limitata a 3 KB. Stiamo lavorando allo sviluppo di una terapia genetica che potrebbe ripristinare i sintomi in un modello murino.