Autor em destaque: uma bateria de testes comportamentais altamente reproduzíveis para validar um modelo murino da síndrome de Angelman

Nosso objetivo é elucidar os papéis fisiológicos de genes utilizando camundongos como modelo experimental. Também nos concentramos no desenvolvimento de modelos de camundongos de doenças específicas que os cientistas podem usar para investigar a causa da doença e desenvolver tratamentos eficazes. Um exemplo dessa atividade é o modelo de camundongo da síndrome de Angelman.

Indiscutivelmente, a nova tecnologia mais promissora com potencial é a integração de inteligência artificial baseada em técnicas de aprendizado profundo em pesquisas com animais. Esta abordagem pode ser usada para monitorar o comportamento animal na gaiola doméstica diretamente, sem a necessidade de o experimentador perturbar os animais. O maior desafio nos estudos comportamentais atualmente é a reprodutibilidade.

Portanto, introduzimos uma bateria de testes que validam a síndrome de Angelman do modelo de uma forma que não depende da idade ou da espécie do modelo. Usamos testes comportamentais estabelecidos para validar nosso modelo de EA. No entanto, com a nova abordagem para o desenvolvimento do modelo muito semelhante à condição humana com uma grande deleção.

Usando a tecnologia CRISPR, excluímos todo o gene UBE3A do genoma do camundongo. Ao contrário de outros modelos onde a exclusão é limitada a 3KB. Estamos trabalhando no desenvolvimento de uma terapia genética que possa restaurar um sintoma em um modelo de camundongo.