20.8 : علاج التليف الكيسي

التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يصيب بشكل رئيسي الأفراد من أصل شمالي أوروبا، ويحدث بمعدل 1 من أصل كل 3500. و هوينشأ بسبب طفرة جينية في جينٍ على الكروموسوم 7، الطفرة “دلتا اف ٥٠٨” تعتبر الطفرة الأكثر شيوعًا التي تشفر بروتين منظم توصيل الغشاء في التليف الكيسي، ال”سي اف تي آر” . ويؤدي هذا إلى إفرازات مخاطية أكثر سمكًا وأمراض انسداد في أعضاء متعددة، بما في ذلك الرئتين والجيوب الأنفية.

مرض الجيوب الأنفية والتهاب الجيوب الأنفية المزمن من المضاعفات الشائعة لدى مرضى التليف الكيسي، حيث يسد المخاط السميك الجيوب الأنفية. ومع ذلك، فإن أكبر مصدر للقلق هو حدوث مرض الرئة الناتج عن انسداد المخاط، مما يؤدي إلى توسع القصبات وإنتاج البلغم القيحي. تعد اختبارات وظائف الرئة، بما في ذلك قياس التنفس، أمرًا بالغ الأهمية لتقييم ومراقبة تقدم التليف الكيسي.

تركز استراتيجيات العلاج في التليف الكيسي بشكل أساسي على تحسين وظائف الرئة، السيطرة على التهابات الجهاز التنفسي، تطهير مجاري الهواء من المخاط، وإدارة المضاعفات الصحية الأخرى. تُستخدم الأدوية والعلاجات و كذا تعديلات في نمط الحياة لتحقيق هذه الأهداف.

غالبًا ما يتم وصف المضادات الحيوية للسيطرة على التهابات الجهاز التنفسي، والتي تعد شائعة في التليف الكيسي بسبب تراكم المخاط في الرئة. تعمل موسعات الشعب الهوائية على توسيع مجاري الهواء وتسهيل التنفس، بينما تساعد مخففات المخاط في تسييل المخاط السميك، مما يساعد على إزالته من الرئتين.

أظهرت فئة جديدة من الأدوية، و هي علاجات تعديل ال “سي اف تي آر” نتائج واعدة في علاج التليف الكيسي. تعمل هذه الأدوية، مثل دواء “إيفاكافتور” (كاليديكو)، عن طريق تحسين وظيفة بروتين ال “سي اف تي آر” المعيب، مما يساعد في موازنة الكلوريد والصوديوم في الخلايا وتقليل سمك المخاط.

تعتبر تقنيات تطهير مجرى الهواء ضرورية للتعامل اليومي مع التليف الكيسي. وتشمل هذه التقنيات التمارين الخاصة بالتنفس والسعال و كذا الأجهزة والسترات العلاجية التي تساعد على إذابة المخاط في الرئتين، مما يجعل السعال أسهل.

.

يُنصح الأفراد المصابون بالتليف الكيسي بممارسة التمارين الرياضية بانتظام لأنها يمكن أن تساعد في إزالة المخاط من الرئتين وتحسين وظائف الرئة بشكل عام. كما يُنصح باتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية لمكافحة الالتهاب المزمن وسوء التغذية المرتبط بالتليف الكيسي.

في الحالات المتقدمة من أمراض الرئة والكبد المرتبطة بالتليف الكيسي، يمكن التفكير في زراعتهما. ورغم أن هذه الإجراءات الجراحية الكبرى تنطوي على مخاطر كبيرة، إلا أنها يمكن أن تطيل العمر وتحسن نوعية الحياة لمن يعانون من التليف الكيسي الشديد.