20.8 : Fibrosis quística: tratamiento

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo que afecta predominantemente a personas de ascendencia del norte de Europa y se presenta a una tasa de 1 en 3500. Es causada por una mutación genética en un gen del cromosoma 7, más comúnmente la mutación ΔF508, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esto da como resultado secreciones de moco más espesas y patologías de obstrucción en múltiples órganos, incluidos los pulmones y los senos nasales.

La enfermedad sinusal y la sinusitis crónica son complicaciones comunes en pacientes con FQ, ya que el moco espeso obstruye los senos nasales. Sin embargo, la mayor preocupación es la enfermedad pulmonar debido al taponamiento y obstrucción de moco, lo que conduce a la bronquiectasia y la producción de esputo purulento. Las pruebas de función pulmonar, incluida la espirometría, son cruciales para evaluar y monitorear la progresión de la FQ.

Las estrategias de tratamiento para la fibrosis quística se centran principalmente en optimizar la función pulmonar, controlar las infecciones respiratorias, limpiar las vías respiratorias de mucosidad y controlar otras complicaciones de salud. Para lograr estos objetivos se utilizan medicamentos, terapias y ajustes en el estilo de vida.

A menudo se recetan antibióticos para controlar las infecciones respiratorias, que son comunes en la fibrosis quística debido a la acumulación de mucosidad en los pulmones. Los broncodilatadores ensanchan las vías respiratorias y facilitan la respiración, mientras que los diluyentes de moco ayudan a licuar la mucosidad espesa, lo que facilita su eliminación de los pulmones.

Una clase más nueva de medicamentos, las terapias moduladoras del CFTR, ha demostrado ser prometedora en el tratamiento de la fibrosis quística. Estos medicamentos, como el ivacaftor (Kalydeco) y el lumacaftor (Orkambi), actúan mejorando la función de la proteína CFTR defectuosa, ayudando a equilibrar el cloruro y el sodio en las células y reduciendo el espesor de la mucosidad.

Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) son fundamentales para el tratamiento diario de la fibrosis quística. Entre estos se incluyen ejercicios especiales para respirar y toser, dispositivos y chalecos terapéuticos que ayudan a aflojar la mucosidad de los pulmones, lo que facilita la tos.

Se recomienda que las personas con fibrosis quística realicen ejercicio de forma regular, ya que puede ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones y mejorar la función pulmonar general. También se recomienda una dieta alta en calorías para combatir la inflamación crónica y la desnutrición asociadas con la fibrosis quística.

En casos avanzados de enfermedades pulmonares y hepáticas relacionadas con la fibrosis quística, se pueden considerar los trasplantes de pulmón y de hígado. Aunque se trata de procedimientos quirúrgicos importantes con riesgos considerables, pueden prolongar la vida y mejorar la calidad de vida de las personas con fibrosis quística grave.