20.8 : Mukowiscydoza: Leczenie

Mukowiscydoza (CF) to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, która dotyka głównie osoby pochodzenia północnoeuropejskiego, występująca z częstością 1 na 3500. Jest spowodowana mutacją genetyczną w genie na chromosomie 7, najczęściej mutacją ΔF508, która koduje białko regulatora przewodnictwa błonowego mukowiscydozy (CFTR). Powoduje to gęstsze wydzieliny śluzowe i patologie niedrożności w wielu narządach, w tym w płucach i zatokach.

Choroba zatok i przewlekłe zapalenie zatok to częste powikłania u pacjentów z mukowiscydozą, ponieważ gęsty śluz blokuje zatoki. Jednak największym zmartwieniem jest choroba płuc spowodowana zatykaniem i niedrożnością śluzu, co prowadzi do rozstrzenia oskrzeli i produkcji ropnej plwociny. Badania czynnościowe płuc, w tym spirometria, mają kluczowe znaczenie dla oceny i monitorowania postępu mukowiscydozy.

Strategie leczenia mukowiscydozy koncentrują się przede wszystkim na optymalizacji funkcji płuc, kontrolowaniu infekcji dróg oddechowych, oczyszczaniu dróg oddechowych ze śluzu i radzeniu sobie z innymi powikłaniami zdrowotnymi. Leki, terapie i zmiany stylu życia są stosowane w celu osiągnięcia tych celów.

Antybiotyki są często przepisywane w celu kontrolowania infekcji dróg oddechowych, które są powszechne w mukowiscydozie z powodu gromadzenia się śluzu w płucach. Leki rozszerzające oskrzela rozszerzają drogi oddechowe i ułatwiają oddychanie, podczas gdy leki rozrzedzające śluz pomagają upłynnić gęsty śluz, wspomagając jego usuwanie z płuc.

Nowsza klasa leków, terapie modulatorami CFTR, okazała się obiecująca w leczeniu mukowiscydozy. Leki te, takie jak iwacaftor (Kalydeco) i lumakaftor (Orkambi), działają poprzez poprawę funkcji wadliwego białka CFTR, pomagając zrównoważyć chlorek i sód w komórkach i zmniejszając gęstość śluzu.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT) są kluczowe w codziennym leczeniu mukowiscydozy. Należą do nich specjalne ćwiczenia oddechowe i kaszlowe, urządzenia i kamizelki terapeutyczne, które pomagają rozluźnić śluz w płucach, ułatwiając kaszel.

Regularne ćwiczenia są zalecane dla osób z mukowiscydozą, ponieważ mogą pomóc oczyścić śluz z płuc i poprawić ogólną funkcję płuc. Zalecana jest również dieta wysokokaloryczna w celu zwalczania przewlekłego stanu zapalnego i niedożywienia związanego z mukowiscydozą.

W zaawansowanych przypadkach chorób płuc i wątroby związanych z mukowiscydozą można rozważyć przeszczep płuc i wątroby. Chociaż są to poważne zabiegi chirurgiczne obarczone znacznym ryzykiem, mogą potencjalnie wydłużyć życie i poprawić jakość życia osób z ciężką mukowiscydozą.